【佳學(xué)基因檢測】基因測試包中為什么一定要有ACVR1B基因？

基因檢測的序列名稱：

ACVR1B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

91

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor type 1B

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

激活素A受體1B型

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an activin A type IB receptor. Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I and two type II receptors. This protein is a type I receptor which is essential for signaling. Mutations in this gene are associated with pituitary tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個激活素A型IB受體。激活素是二聚體生長和分化因子，屬于結(jié)構(gòu)相關(guān)信號蛋白的轉(zhuǎn)化生長因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通過受體絲氨酸激酶的異源復(fù)合物發(fā)出信號，所述受體絲氨酸激酶包括至少兩種I型和兩種II型受體。該蛋白質(zhì)是I型受體，對于信號轉(zhuǎn)導(dǎo)必不可少。該基因的突變與垂體瘤有關(guān)。交替剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供，2010年6月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTRIB, ACVRLK4, ALK4, SKR2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：52345451；結(jié)束位置坐標(biāo)為：52390863。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：51951667；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51997079。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Ubiquitin protein ligase binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（泛素蛋白連接酶結(jié)合）