【佳學(xué)基因檢測】基因測試時查看是否包含ACTL6A重要嗎？

基因檢測的序列名稱：

ACTL6A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

86

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actin like 6A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌動蛋白像6A

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a family member of actin-related proteins (ARPs), which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene encodes a 53 kDa subunit protein of the BAF (BRG1/brm-associated factor) complex in mammals, which is functionally related to SWI/SNF complex in S. cerevisiae and Drosophila; the latter is thought to facilitate transcriptional activation of specific genes by antagonizing chromatin-mediated transcriptional repression. Together with beta-actin, it is required for maximal ATPase activity of BRG1, and for the association of the BAF complex with chromatin/matrix. Three transcript variants that encode two different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼肌動蛋白相關(guān)蛋白（ARPs）的家族成員，該蛋白與常規(guī)肌動蛋白具有重要的氨基酸序列同一性。肌動蛋白和ARP都有一個肌動蛋白折疊，這是一個ATP結(jié)合裂隙，這是一個共同的特征。ARPs參與多種細(xì)胞過程，包括水泡運輸，紡錘體定向，核遷移和染色質(zhì)重塑。該基因編碼哺乳動物BAF（BRG1 / brm相關(guān)因子）復(fù)合物的一個53 kDa亞基蛋白，在功能上與釀酒酵母和果蠅中的SWI / SNF復(fù)合物相關(guān)。后者被認(rèn)為通過拮抗染色質(zhì)介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄抑制作用來促進(jìn)特定基因的轉(zhuǎn)錄激活。BRG1的賊大ATPase活性以及BAF復(fù)??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTL6, ARPN-BETA, Arp4, BAF53A, INO80K

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：179280708；結(jié)束位置坐標(biāo)為：179306193。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：179562880；結(jié)束位置坐標(biāo)為：179588405。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm(Enhanced)Cytosol(Uncertain)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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