【佳學(xué)基因檢測】基因測試前為什么要問基因測試機構(gòu)是否包含AMPH基因?
基因檢測的序列名稱:
AMPH
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
273
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
amphiphysin
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
兩棲菌素
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein associated with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. A subset of patients with stiff-man syndrome who were also affected by breast cancer are positive for autoantibodies against this protein. Alternate splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. Additional splice variants have been described, but their full length sequences have not been determined. A pseudogene of this gene is found on chromosome 11.[provided by RefSeq, Nov 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼與突觸小泡的細(xì)胞質(zhì)表面相關(guān)的蛋白質(zhì)。也受到乳腺癌影響的一部分僵硬綜合癥患者的針對該蛋白的自身抗體呈陽性。該基因的可變剪接導(dǎo)致兩個轉(zhuǎn)錄物變體編碼不同的同工型。已經(jīng)描述了其他剪接變體,但是尚未確定其全長序列。在11號染色體上發(fā)現(xiàn)了該基因的假基因。[由RefSeq提供,2010年11月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
AMPH1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:38423297;結(jié)束位置坐標(biāo)為:38671167。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:38383694;結(jié)束位置坐標(biāo)為:38631567。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol(Supported)Plasma membrane(Approved)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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