【佳學(xué)基因檢測】臨床醫(yī)學(xué)碩士關(guān)于SLC25A6基因測試的必備內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

SLC25A6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

293

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

solute carrier family 25 member 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

溶質(zhì)載體蛋白25家族6型

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein is implicated in the function of the permability transition pore complex (PTPC), which regulates the release of mitochondrial products that induce apoptosis. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因是溶質(zhì)載體蛋白基因的線粒體載體亞家族的成員。該基因的產(chǎn)物起門控孔的作用，該孔將ADP從細胞質(zhì)轉(zhuǎn)移到線粒體基質(zhì)中，將ATP從線粒體基質(zhì)轉(zhuǎn)移到細胞質(zhì)中。該蛋白與通透性過渡孔復(fù)合物（PTPC）的功能有關(guān)，該復(fù)合物調(diào)節(jié)誘導(dǎo)凋亡的線粒體產(chǎn)物的釋放。人類基因組包含該基因的幾個非轉(zhuǎn)錄的假基因。[由RefSeq提供，2013年6月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AAC3, ANT, ANT 2, ANT 3, ANT3, ANT3Y

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于X號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1505045；結(jié)束位置坐標為：1511039。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：1386152；結(jié)束位置坐標為：1392146。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Clodronate (Atp:adp antiporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

氯膦酸鹽（Atp:adp 逆向轉(zhuǎn)運蛋白活性）