【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實AP1G1基因測試內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

AP1G1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

164

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物1亞單位γ1

基因檢測報告英文版基因簡介

Adaptins are important components of clathrin-coated vesicles transporting ligand-receptor complexes from the plasma membrane or from the trans-Golgi network to lysosomes. The adaptin family of proteins is composed of four classes of molecules named alpha, beta-, beta prime- and gamma- adaptins. Adaptins, together with medium and small subunits, form a heterotetrameric complex called an adaptor, whose role is to promote the formation of clathrin-coated pits and vesicles. The protein encoded by this gene is a gamma-adaptin protein and it belongs to the adaptor complexes large subunits family. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

銜接蛋白是網(wǎng)格蛋白包被的囊泡的重要成分，囊泡將配體-受體復(fù)合物從質(zhì)膜或反式高爾基體轉(zhuǎn)運到溶酶體。蛋白質(zhì)的adaptin家族由四類分子組成，分別稱為α，β-，β-prime和γ-adaptin。銜接蛋白與中，小亞基一起形成稱為銜接子的異四聚體復(fù)合物，其作用是促進(jìn)網(wǎng)格蛋白包被的凹坑和囊泡的形成。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種伽馬-adaptin蛋白質(zhì)，它屬于銜接子復(fù)合物大亞基家族。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADTG, CLAPG1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71762903；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71843006。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：71729000；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71809073。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；囊泡（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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