【佳學(xué)基因檢測】疾病篩查包沒有包含DNMT1基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

DNMT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1786

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DNA methyltransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes an enzyme that transfers methyl groups to cytosine nucleotides of genomic DNA. This protein is the major enzyme responsible for maintaining methylation patterns following DNA replication and shows a preference for hemi-methylated DNA. Methylation of DNA is an important component of mammalian epigenetic gene regulation. Aberrant methylation patterns are found in human tumors and associated with developmental abnormalities. Variation in this gene has been associated with cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, and neuropathy, hereditary sensory, type IE. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種酶，該酶將甲基轉(zhuǎn)移到基因組DNA的胞嘧啶核苷酸上。該蛋白質(zhì)是負(fù)責(zé)在DNA復(fù)制后維持甲基化模式的主要酶，顯示出對(duì)半甲基化DNA的偏愛。DNA的甲基化是哺乳動(dòng)物表觀遺傳基因調(diào)控的重要組成部分。在人類腫瘤中發(fā)現(xiàn)異常的甲基化模式，并與發(fā)育異常有關(guān)。該基因的變異與小腦性共濟(jì)失調(diào)，耳聾和發(fā)作性睡病以及神經(jīng)病，遺傳感覺，IE型有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10244021；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10305783。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10133344；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10195135。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

CEREBELLAR ATAXIA, DEAFNESS, AND NARCOLEPSY, AUTOSOMAL DOMINANT; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ie; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies; Primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar); Impulsive Behavior; Cataplexy; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Excessive daytime somnolence; Somnolence; Apathy; Infection of bone; Osteomyelitis; Decreased number of large and small myelinated fibers; Sensory neuropathy; Narcolepsy; Anxiety Disorders; Arthritis, Experimental; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Medulloblastoma; Irritation - emotion; Dementia; Adult onset; Supratentorial atrophy; Asthma; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Adenocarcinoma; Decreased tendon reflex; Colonic Neoplasms; Progressive disorder; Cerebral atrophy; Mood Disorders; Muscle Spasticity; hearing impairment; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Stomach Neoplasms; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

小腦性共濟(jì)失調(diào)、耳聾和發(fā)作性睡病常染色體顯性遺傳； Ie 型遺傳性感覺和自主神經(jīng)??；遺傳性感覺和自主神經(jīng)??；原始反射（手掌反射、鼻反射、眉間反射）；沖動(dòng)行為；猝倒;前列腺上皮內(nèi)瘤變；白天過度嗜睡；嗜睡；冷漠；骨骼感染；骨髓炎;大、小有髓纖維數(shù)量減少；感覺神經(jīng)病；發(fā)作性睡病；焦慮癥;關(guān)節(jié)炎實(shí)驗(yàn)性的；健忘;記憶喪失;記憶障礙；髓母細(xì)胞瘤;刺激 - 情緒;失智;成人發(fā)??；幕上萎縮；哮喘;退化性腦??；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；腺癌；肌腱反射減弱；結(jié)腸腫瘤；進(jìn)行性疾??；腦萎縮；情緒障礙；肌肉痙攣；聽力受損;反射亢進(jìn)；小腦性共濟(jì)失調(diào)；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；胃腫瘤；抑郁癥；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Azacitidine (Zinc ion binding);Procainamide (Zinc ion binding);Flucytosine (Zinc ion binding);Decitabine (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

阿扎胞苷（鋅離子結(jié)合）；普魯卡因胺（鋅離子結(jié)合）；氟胞嘧啶（鋅離子結(jié)合）；地西他濱（鋅離子結(jié)合）