【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科突變檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EYA2的問題
基因檢測(cè)的序列名稱:
EYA2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2139
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
EYA轉(zhuǎn)錄共激活因子和磷酸酶2
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may be post-translationally modified and may play a role in eye development. A similar protein in mice can act as a transcriptional activator. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length natures of all of these variants have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼不存在眼的蛋白質(zhì)(EYA)家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可能會(huì)被翻譯后修飾,并可能在眼睛發(fā)育中發(fā)揮作用。小鼠中類似的蛋白質(zhì)可以充當(dāng)轉(zhuǎn)錄激活因子。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體,但是所有這些變體的全長(zhǎng)性質(zhì)尚未確定。[由RefSeq提供,2009年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱:
EAB1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:45523263;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45817492。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:46894624;結(jié)束位置坐標(biāo)為:47188844。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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