【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚科突變檢測(cè)能力評(píng)估中可能問到的關(guān)于EXTL3的問題
基因檢測(cè)的序列名稱：
EXTL3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2137
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
exostosin like glycosyltransferase 3
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
exostosin像糖基轉(zhuǎn)移酶3
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a single-pass membrane protein which functions as a glycosyltransferase. The encoded protein catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine to glycosaminoglycan chains. This reaction is important in heparin and heparan sulfate synthesis. Alternative splicing results in the multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼起糖基轉(zhuǎn)移酶作用的單程膜蛋白。編碼的蛋白質(zhì)催化N-乙酰氨基葡糖向糖胺聚糖鏈的轉(zhuǎn)移。該反應(yīng)在肝素和硫酸乙酰肝素的合成中很重要。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年11月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
BOTV, EXTL1L, EXTR1, ISDNA, REGR, RPR
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：28558990；結(jié)束位置坐標(biāo)為：28611207。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：28701473；結(jié)束位置坐標(biāo)為：28753690。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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