【佳學(xué)基因檢測】訊飛星火認(rèn)知大模型中EFNA2突變檢測知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

EFNA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1943

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ephrin A2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ephrin A2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the ephrin family. The protein is composed of a signal sequence, a receptor-binding region, a spacer region, and a hydrophobic region. The EPH and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. Posttranslational modifications determine whether this protein localizes to the nucleus or the cytoplasm. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼麻黃素家族的成員。該蛋白質(zhì)由信號序列，受體結(jié)合區(qū)，間隔區(qū)和疏水區(qū)組成。EPH和與EPH相關(guān)的受體包含受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并已參與介導(dǎo)發(fā)育事件，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)中。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類。翻譯后修飾確定該蛋白是否定位于細(xì)胞核或細(xì)胞質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ELF-1, EPLG6, HEK7-L, LERK-6, LERK6

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1286153；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1301430。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1282817；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1301431。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容