【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院專升本關(guān)于GALT基因評(píng)估分析的基本技能

基因檢測的序列名稱：

GALT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2592

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

半乳糖-1-磷酸尿酸轉(zhuǎn)移酶

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突變所影響的基因信息

半乳糖-1-磷酸尿苷基轉(zhuǎn)移酶（GALT）催化半乳糖代謝Leloir途徑的第二步，即UDP-葡萄糖+半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖-1-磷酸+ UDP-半乳糖。這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人類經(jīng)典的半乳糖血癥，如果不從飲食中除去乳糖，則在新生兒時(shí)期可能是致命的。半乳糖血癥的病理生理學(xué)尚未明確定義。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年4月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：34646586；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34650595。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：34646589；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34650598。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of the ovary; Classical galactosemia; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Ovarian Diseases; Speech articulation difficulties; Galactosuria; Apraxia of Phonation; Apraxia, Verbal; Hyperchloremic metabolic acidosis; Decreased fertility in females; Decreased liver function; Liver dysfunction, mild; Premature Menopause; Primary hypogonadism; Bleeding tendency; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Anemia, Hemolytic; Liver Failure; Icterus; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Nausea and vomiting; Weight decreased; Vomiting; Diarrhea; Feeding difficulties; Liver Cirrhosis; Osteoporosis; Lens Opacities; Cataract; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

卵巢異常;經(jīng)典半乳糖血癥；半乳糖血癥；高半乳糖血癥;半乳糖代謝受損；卵巢疾??；發(fā)音困難；半乳糖尿；發(fā)聲失用癥；失用癥言語；高氯代謝性酸中毒;女性生育能力下降；肝功能下降；肝功能異常輕度；過早絕經(jīng)；原發(fā)性性腺功能減退癥；出血傾向；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；代謝性酸中毒;貧血溶血；肝功能衰竭；黃疸;低血糖癥；肝功能障礙；惡心和嘔吐;體重下降；嘔吐；腹瀉;進(jìn)食困難；肝硬化；骨質(zhì)疏松癥；晶狀體混濁；白內(nèi)障;肝腫大；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容