【佳學(xué)基因檢測】皮膚科基因評估分析能力評估中可能問到的關(guān)于FOXC2的問題

基因檢測的序列名稱：

FOXC2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2303

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

forkhead box C2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

叉頭箱C2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which is characterized by a distinct DNA-binding forkhead domain. The specific function of this gene has not yet been determined; however, it may play a role in the development of mesenchymal tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆谵D(zhuǎn)錄因子的叉頭家族，其特征在于獨特的DNA結(jié)合叉頭結(jié)構(gòu)域。該基因的具體功能尚未確定。然而，它可能在間充質(zhì)組織的發(fā)育中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FKHL14, LD, MFH-1, MFH1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：86600857；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86602539。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：86567251；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86568933。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear bodies;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hereditary lymphedema and yellow nails; Lymphedema distichiasis syndrome; Lymphedema praecox; Distichiasis; Lymphedema, predominantly in the lower limbs; Congenital musculoskeletal anomalies; Epithelial corneal erosions; Recurrent erosion of cornea; Varicosity; Corneal Ulcer; Abnormality of the musculature; Corneal erosion; Ectropion; Lymphatic obstruction; Onset of lymphedema around puberty; Lymphedema; Cardiovascular Abnormalities; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Tetralogy of Fallot; Patent ductus arteriosus; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Electrocardiogram abnormal; Cardiac Arrhythmia; Ventricular Septal Defects; Photodysphoria; Photophobia; Craniofacial Abnormalities; Muscle Weakness; Lens Opacities; Blepharoptosis; Cataract

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

遺傳性淋巴水腫和黃色指甲；淋巴水腫支氣管綜合征；早發(fā)性淋巴水腫;雙歧桿菌??；淋巴水腫主要在下肢；先天性肌肉骨骼異常；上皮角膜糜爛;角膜反復(fù)糜爛;靜脈曲張;角膜潰瘍；肌肉組織異常；角膜糜爛；外翻;淋巴阻塞;青春期前后出現(xiàn)淋巴水腫；淋巴水腫；心血管異常；結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；法洛四聯(lián)癥；動脈導(dǎo)管未閉；心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；心臟傳導(dǎo)障礙；心電圖異常；心律失常;室間隔缺損；光煩躁；畏光;顱面異常；肌肉無力;晶狀體混濁；上瞼下垂；白內(nèi)障

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容