【佳學(xué)基因檢測(cè)】主治醫(yī)師基因評(píng)估分析EFEMP1內(nèi)容要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

EFEMP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2202

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

含EGF的纖維蛋白細(xì)胞外基質(zhì)蛋白1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the fibulin family of extracellular matrix glycoproteins. Like all members of this family, the encoded protein contains tandemly repeated epidermal growth factor-like repeats followed by a C-terminus fibulin-type domain. This gene is upregulated in malignant gliomas and may play a role in the aggressive nature of these tumors. Mutations in this gene are associated with Doyne honeycomb retinal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細(xì)胞外基質(zhì)糖蛋白的纖維蛋白家族的成員。像該家族的所有成員一樣，編碼的蛋白質(zhì)包含串聯(lián)重復(fù)的表皮生長(zhǎng)因子樣重復(fù)序列，后接一個(gè)C端纖維蛋白型結(jié)構(gòu)域。該基因在惡性神經(jīng)膠質(zhì)瘤中上調(diào)，并可能在這些腫瘤的侵襲性中起作用。該基因的突變與多恩氏蜂窩型視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼相同蛋白質(zhì)的選擇性剪接轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DHRD, DRAD, FBLN3, FBNL, FIBL-3, MLVT, MTLV, S1-5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：56093097；結(jié)束位置坐標(biāo)為：56151298。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：55865962；結(jié)束位置坐標(biāo)為：55924163。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Reticular pigmentary degeneration; DOYNE HONEYCOMB RETINAL DYSTROPHY; Retinal Dystrophies; Pancreatic Neoplasm; Malignant mesothelioma; Adenocarcinoma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Low Vision; Visual Impairment; Lung Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

網(wǎng)狀色素變性； DOYNE 蜂窩狀視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；胰腺腫瘤；惡性間皮瘤;腺癌；動(dòng)物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；低視力;視力障礙；肺腫瘤；結(jié)直腸腫瘤；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Amyotrophic Lateral Sclerosis;Body Height

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

肌萎縮側(cè)索硬化；身高

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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