【佳學(xué)基因檢測】藥房主任如何詢問關(guān)于NR5A2的基因評估分析知識

基因檢測的序列名稱：

NR5A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2494

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

nuclear receptor subfamily 5 group A member 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

核受體亞家族5 A組成員2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a DNA-binding zinc finger transcription factor and is a member of the fushi tarazu factor-1 subfamily of orphan nuclear receptors. The encoded protein is involved in the expression of genes for hepatitis B virus and cholesterol biosynthesis, and may be an important regulator of embryonic development. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是與DNA結(jié)合的鋅指轉(zhuǎn)錄因子，并且是孤兒核受體的fushi tarazu factor-1亞家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)參與乙型肝炎病毒和膽固醇生物合成基因的表達(dá)，并且可能是胚胎發(fā)育的重要調(diào)節(jié)劑。[由RefSeq提供，2016年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：199996730；結(jié)束位置坐標(biāo)為：200146552。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：200027602；結(jié)束位置坐標(biāo)為：200177424。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

核受體；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear speckles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核斑點

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Anovulation; Female infertility; Pancreatic Neoplasm

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

無排卵；女性不育癥；胰腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Pancreatic Neoplasms

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

胰腺腫瘤

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容