【佳學(xué)基因檢測】文心一言中基因評估分析中關(guān)于FH的知識所包含的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

FH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2271

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fumarate hydratase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

富馬酸鹽水合酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is an enzymatic component of the tricarboxylic acid (TCA) cycle, or Krebs cycle, and catalyzes the formation of L-malate from fumarate. It exists in both a cytosolic form and an N-terminal extended form, differing only in the translation start site used. The N-terminal extended form is targeted to the mitochondrion, where the removal of the extension generates the same form as in the cytoplasm. It is similar to some thermostable class II fumarases and functions as a homotetramer. Mutations in this gene can cause fumarase deficiency and lead to progressive encephalopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是三羧酸（TCA）循環(huán)（或Krebs循環(huán)）的酶促成分，并催化從富馬酸酯形成L-蘋果酸酯。它以胞質(zhì)形式和N末端延伸形式存在，僅在使用的翻譯起始位點不同。N-末端延伸形式靶向線粒體，其中延伸的去除產(chǎn)生與細胞質(zhì)中相同的形式。它類似于某些熱穩(wěn)定的II類富馬酸酯，并具有同四聚體的功能。該基因的突變可引起富馬酸酶缺乏癥并導(dǎo)致進行性腦病。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FMRD, HLRCC, HsFH, LRCC, MCL, MCUL1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：241660857；結(jié)束位置坐標為：241683085。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：241497557；結(jié)束位置坐標為：241519785。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白；酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Cutaneous leiomyoma; Fumarase deficiency; Fumaric aciduria; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer; Open operculum; Choroid plexus cyst; Erythrocytosis; Polycythemia; Relative macrocephaly; Decreased subcutaneous adipose tissue; Abnormality of the musculature; Hypoplasia of the brainstem; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Pallor; Metabolic acidosis; Polymicrogyria; Pruritus; Speech Disorders; Liver Failure; Agenesis of corpus callosum; Status Epilepticus; Cholestasis; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Cerebral atrophy; Anteverted nostril; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Optic Atrophy; Orbital separation excessive; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

皮膚平滑肌瘤;富馬酸酶缺乏癥；富馬酸尿癥；遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌；打開鰓蓋；脈絡(luò)叢囊腫；紅細胞增多癥;紅細胞增多癥；相對巨頭畸形；皮下脂肪組織減少；肌肉組織異常；腦干發(fā)育不全;嚴重精神發(fā)育遲滯；極度智力障礙；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；蒼白；代謝性酸中毒;多小腦回；瘙癢;言語障礙；肝功能衰竭；胼胝體發(fā)育不全；癲癇持續(xù)狀態(tài)；膽汁淤積；幕上萎縮；退化性腦??；乳酸血癥;酸中毒乳酸；正面凸起；低視力;視力障礙；腦萎縮；鼻孔前傾；拜占庭拱形上顎；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；視神經(jīng)萎縮；軌道分離過度；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;肌肉張力減退；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容