【佳學(xué)基因檢測(cè)】訊飛星火認(rèn)知大模型中GABBR1基因評(píng)估分析知識(shí)信息源分析

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

GABBR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2550

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

γ-氨基丁酸B型受體亞基1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a receptor for gamma-aminobutyric acid (GABA), which is the main inhibitory neurotransmitter in the mammalian central nervous system. This receptor functions as a heterodimer with GABA(B) receptor 2. Defects in this gene may underlie brain disorders such as schizophrenia and epilepsy. Alternative splicing generates multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼γ-氨基丁酸（GABA）的受體，該受體是哺乳動(dòng)物中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的主要抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。該受體與GABA（B）受體2形成異源二聚體。該基因的缺陷可能是精神分裂癥和癲癇等腦部疾病的基礎(chǔ)。選擇性剪接產(chǎn)生多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體，但是其中一些變體的全長(zhǎng)性質(zhì)尚未確定。[由RefSeq提供，2016年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

GABABR1-3, GB1, GPRC3A, GABBR1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：29570005；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29600962。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：29602228；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29633135。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺(jué)受體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Centrosome

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中心體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Hyperactive behavior; Cocaine-Related Disorders; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

多動(dòng)行為；可卡因相關(guān)疾??；自閉癥；酒精中毒慢性；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Baclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Progabide (G-protein coupled gaba receptor activity);Vigabatrin (G-protein coupled gaba receptor activity);SGS742 (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen Placarbil (G-protein coupled gaba receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

巴氯芬（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Progabide（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Vigabatrin（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；SGS742（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Arbaclofen（G 蛋白偶聯(lián)gaba 受體活性）；Arbaclofen Placarbil（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）