【佳學(xué)基因檢測(cè)】生殖科疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于FPGS的問題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

FPGS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2356

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

folylpolyglutamate synthase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

葉酰聚谷氨酸合酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the folylpolyglutamate synthetase enzyme. This enzyme has a central role in establishing and maintaining both cytosolic and mitochondrial folylpolyglutamate concentrations and, therefore, is essential for folate homeostasis and the survival of proliferating cells. This enzyme catalyzes the ATP-dependent addition of glutamate moieties to folate and folate derivatives. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼葉酰聚谷氨酸合成酶。該酶在建立和維持細(xì)胞質(zhì)和線粒體葉酰聚谷氨酸的濃度中起著核心作用，因此，對(duì)于葉酸穩(wěn)態(tài)和增殖細(xì)胞的生存是必不可少的。該酶催化谷氨酸部分向葉酸和葉酸衍生物的ATP依賴性加成。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：130565137；結(jié)束位置坐標(biāo)為：130576799。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：127802858；結(jié)束位置坐標(biāo)為：127814520。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Lymphoma, Non-Hodgkin; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Rheumatoid Arthritis; Colorectal Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

淋巴瘤非霍奇金；前體細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病淋巴瘤；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;結(jié)直腸腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Glutamic Acid (Tetrahydrofolylpolyglutamate synthase activity);Raltitrexed (Tetrahydrofolylpolyglutamate synthase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-谷氨酸（四氫葉酰聚谷氨酸合酶活性）；雷替曲塞（四氫葉酰聚谷氨酸合酶活性）