【佳學(xué)基因檢測】男性生殖科疾病風(fēng)險評估資質(zhì)考核中關(guān)于GABPA的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

GABPA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2551

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

GA binding protein transcription factor subunit alpha

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

GA結(jié)合蛋白轉(zhuǎn)錄因子亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of three GA-binding protein transcription factor subunits which functions as a DNA-binding subunit. Since this subunit shares identity with a subunit encoding the nuclear respiratory factor 2 gene, it is likely involved in activation of cytochrome oxidase expression and nuclear control of mitochondrial function. This subunit also shares identity with a subunit constituting the transcription factor E4TF1, responsible for expression of the adenovirus E4 gene. Because of its chromosomal localization and ability to form heterodimers with other polypeptides, this gene may play a role in the Down Syndrome phenotype. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼充當DNA結(jié)合亞基的三個GA結(jié)合蛋白轉(zhuǎn)錄因子亞基之一。由于該亞基與編碼核呼吸因子2基因的亞基共享同一性，因此它可能參與細胞色素氧化酶表達的激活和線粒體功能的核控制。該亞基還與構(gòu)成轉(zhuǎn)錄因子E4TF1的亞基具有相同的身份，該轉(zhuǎn)錄因子負責(zé)腺病毒E4基因的表達。由于其染色體定位和與其他多肽形成異二聚體的能力，該基因可能在唐氏綜合癥表型中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個編碼相同蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

E4TF1-60, E4TF1A, NFT2, NRF2, NRF2A, RCH04A07

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第21號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：27107258；結(jié)束位置坐標為：27144771。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：25734947；結(jié)束位置坐標為：25772460。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Fetal Alcohol Spectrum Disorders; Fetal Alcohol Syndrome; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

胎兒酒精譜系障礙；胎兒酒精綜合癥；抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容