【佳學(xué)基因檢測(cè)】GABRB1疾病篩查出突變?cè)趺崔k?
基因檢測(cè)的序列名稱:
GABRB1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2560
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
γ-氨基丁酸A型受體beta1亞基
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 1 subunit. It is mapped to chromosome 4p12 in a cluster comprised of genes encoding alpha 4, alpha 2 and gamma 1 subunits of the GABA A receptor. Alteration of this gene is implicated in the pathogenetics of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
γ-氨基丁酸(GABA)A受體是一個(gè)多亞基氯通道,可介導(dǎo)中樞神經(jīng)系統(tǒng)中賊快的抑制性突觸傳遞。該基因編碼GABA A受體β1亞基。它被映射到由編碼GABA A受體的alpha 4,alpha 2和gamma 1亞基的基因組成的簇中的4p12號(hào)染色體上。該基因的改變與精神分裂癥的發(fā)病機(jī)理有關(guān)。[由RefSeq提供,2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
EIEE45
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:47033295;結(jié)束位置坐標(biāo)為:47432801。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:47031278;結(jié)束位置坐標(biāo)為:47438409。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Schizoaffective disorder, bipolar type; Hepatic Encephalopathy; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
分裂情感障礙雙相型;肝性腦病;呼吸窘迫綜合征成人;自閉癥;酒精中毒慢性;躁郁癥;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Temazepam (Ligand-gated ion channel activity);Lindane (Ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Ligand-gated ion channel activity);Gamma Hydroxybutyric Acid (Ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Ligand-gated ion channel activity);Ketazolam (Ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Ligand-gated ion channel activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
替馬西泮(配體門(mén)控離子通道活性);林丹(配體門(mén)控離子通道活性);阿地那唑侖(配體門(mén)控離子通道活性);咪達(dá)唑侖(配體門(mén)控離子通道活性);氟拉西泮(配體門(mén)控離子通道活性);哈拉西泮(配體門(mén)控離子通道活性);地西泮(配體門(mén)控離子通道活性);奧沙西泮(配體門(mén)控離子通道活性);三唑侖(配體門(mén)控離子通道活性);乙醇(配體門(mén)控離子通道活性);艾司唑侖(配體門(mén)控離子通道活性);γ-羥基丁酸(配體門(mén)控離子通道活性);溴西泮(配體門(mén)控離子通道活性);氯噻西泮(配體門(mén)控離子通道活性);氟地西泮(配體門(mén)控離子通道活性);Ketazolam (Ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Ligand-gated ion channel activity )
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)