【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中GABRA4疾病篩查知識信息源分析
基因檢測的序列名稱:
GABRA4
项目名称 | 检测价格 | 优惠价格 |
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肿瘤基因检测 | 3500 | 3500 |
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人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2557
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha4 subunit
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
γ-氨基丁酸A型受體alpha4亞基
基因檢測報告英文版基因簡介
Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. This gene encodes subunit alpha-4, which is involved in the etiology of autism and eventually increases autism risk through interaction with another subunit, gamma-aminobutyric acid receptor beta-1 (GABRB1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]
基因突變所影響的基因信息
γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經遞質,在其中它作用于GABA-A受體,該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導率可以通過與GABA-A受體結合的試劑(例如苯二氮雜)來調節(jié)。已經鑒定出GABA-A受體的至少16個不同的亞基。該基因編碼參與自閉癥病因的亞基α-4,并賊終通過與另一個亞基γ-氨基丁酸受體β-1(GABRB1)相互作用而增加自閉癥的風險。在該基因中發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供,2011年2月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
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基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第4號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:46920917;結束位置坐標為:46996424。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:46918900;結束位置坐標為:46994407。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Schizoaffective disorder, bipolar type; Ataxia; Autistic Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)
針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
替馬西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);布他比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);他布妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);戊巴比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);甲丙氨酯(抑制細胞外配體門控離子通道活性);司可巴比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);甲沙比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);硫噴妥鈉(抑制細胞外配體門控離子通道活性);咪達唑侖(抑制細胞外配體門控離子通道活性)配體門控離子通道活性);氟拉西泮(抑制性細胞外配體門控離子通道活性);撲米酮(抑制性細胞外配體門控離子通道活性);奧沙西泮(抑制性細胞外配體門控離子通道活性);甲基苯巴比妥(抑制性細胞外配體-門控離子通道活性)門離子通道活性);三唑侖(抑制細胞外配體門離子通道活性);乙醇(抑制細胞外配體門離子通道活性);阿莫巴比妥(抑制細胞外配體門離子通道活性);阿普巴比妥(抑制細胞外配體門離子通道活性)通道活性);丁硫醇(抑制細胞外配體門控離子通道活性);庚巴比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);己巴比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);巴比妥(抑制細胞外配體門控離子通道活性);巴比妥酸衍生物(抑制細胞外配體門控離子通道活性);氟硝西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);溴西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);硝西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性) );Ganaxolone(抑制細胞外配體門控離子通道活性)