【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中GABRA4疾病篩查知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

GABRA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2557

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha4 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體alpha4亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. This gene encodes subunit alpha-4, which is involved in the etiology of autism and eventually increases autism risk through interaction with another subunit, gamma-aminobutyric acid receptor beta-1 (GABRB1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經遞質，在其中它作用于GABA-A受體，該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導率可以通過與GABA-A受體結合的試劑（例如苯二氮雜）來調節(jié)。已經鑒定出GABA-A受體的至少16個不同的亞基。該基因編碼參與自閉癥病因的亞基α-4，并賊終通過與另一個亞基γ-氨基丁酸受體β-1（GABRB1）相互作用而增加自閉癥的風險。在該基因中發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年2月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

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基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：46920917；結束位置坐標為：46996424。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：46918900；結束位置坐標為：46994407。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Schizoaffective disorder, bipolar type; Ataxia; Autistic Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

分裂情感障礙雙相型；共濟失調；自閉癥；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；布他比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；他布妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；戊巴比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；甲丙氨酯（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；司可巴比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；甲沙比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；硫噴妥鈉（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；咪達唑侖（抑制細胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制性細胞外配體門控離子通道活性）；撲米酮（抑制性細胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制性細胞外配體門控離子通道活性）；甲基苯巴比妥（抑制性細胞外配體-門控離子通道活性）門離子通道活性);三唑侖(抑制細胞外配體門離子通道活性);乙醇(抑制細胞外配體門離子通道活性);阿莫巴比妥(抑制細胞外配體門離子通道活性);阿普巴比妥(抑制細胞外配體門離子通道活性)通道活性）；丁硫醇（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；庚巴比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；己巴比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性）；巴比妥（抑制細胞外配體門控離子通道活性);巴比妥酸衍生物(抑制細胞外配體門控離子通道活性);氟硝西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);溴西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性);硝西泮(抑制細胞外配體門控離子通道活性) );Ganaxolone（抑制細胞外配體門控離子通道活性）