【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤(pán)古大模型FOXE3疾病篩查的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FOXE3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2301

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

forkhead box E3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

叉頭盒E3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This intronless gene belongs to the forkhead family of transcription factors, which is characterized by a distinct forkhead domain. The protein encoded functions as a lens-specific transcription factor and plays an important role in vertebrate lens formation. Mutations in this gene are associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital primary aphakia. [provided by RefSeq, Dec 2009]

基因突變所影響的基因信息

該無(wú)內(nèi)含子基因?qū)儆谵D(zhuǎn)錄因子的叉頭家族，其特征在于獨(dú)特的叉頭結(jié)構(gòu)域。編碼的蛋白質(zhì)起晶狀體特異性轉(zhuǎn)錄因子的作用，并在脊椎動(dòng)物晶狀體形成中起重要作用。該基因的突變與前節(jié)間充質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全和先天性原發(fā)性無(wú)晶狀體有關(guān)。[由RefSeq提供，2009年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

AAT11, ASGD2, CTRCT34, FKHL12, FREAC8

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47881744；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47883724。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47416072；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47418052。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Anterior segment of eye aplasia; Anterior segment mesenchymal dysgenesis; Aphakia, congenital primary; Aniridia; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Retinal Dysplasia; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Sclerocornea; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Dyspnea on exertion; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Chest Pain; Abnormality of vision; Coronary Artery Disease; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Cardiomegaly; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

眼前段發(fā)育不全；眼前節(jié)間充質(zhì)發(fā)育不全；無(wú)晶狀體先天性原發(fā)性；無(wú)虹膜癥；虹膜-角膜-小梁發(fā)育不全（障礙）；視網(wǎng)膜發(fā)育不良；主動(dòng)脈瘤家族性胸2型；升主動(dòng)脈夾層；主動(dòng)脈囊性?xún)?nèi)側(cè)壞死；降主動(dòng)脈夾層；呼吸困難陣發(fā)性； Loeys-Dietz 主動(dòng)脈瘤綜合征；虹膜異常；角膜硬化;左心室功能受損；左心衰竭；勞累時(shí)呼吸困難；主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；橘皮；多云角膜;角膜基質(zhì)混濁；胸痛;視力異常；冠狀動(dòng)脈疾病;異常小的眼球；眼球變??；小眼球;心臟肥大；血壓升高；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容