【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤(pán)古大模型FOXE3疾病篩查的信息標(biāo)簽
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
FOXE3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2301
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
forkhead box E3
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
叉頭盒E3
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This intronless gene belongs to the forkhead family of transcription factors, which is characterized by a distinct forkhead domain. The protein encoded functions as a lens-specific transcription factor and plays an important role in vertebrate lens formation. Mutations in this gene are associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital primary aphakia. [provided by RefSeq, Dec 2009]
基因突變所影響的基因信息
該無(wú)內(nèi)含子基因?qū)儆谵D(zhuǎn)錄因子的叉頭家族,其特征在于獨(dú)特的叉頭結(jié)構(gòu)域。編碼的蛋白質(zhì)起晶狀體特異性轉(zhuǎn)錄因子的作用,并在脊椎動(dòng)物晶狀體形成中起重要作用。該基因的突變與前節(jié)間充質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全和先天性原發(fā)性無(wú)晶狀體有關(guān)。[由RefSeq提供,2009年12月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
AAT11, ASGD2, CTRCT34, FKHL12, FREAC8
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:47881744;結(jié)束位置坐標(biāo)為:47883724。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:47416072;結(jié)束位置坐標(biāo)為:47418052。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Anterior segment of eye aplasia; Anterior segment mesenchymal dysgenesis; Aphakia, congenital primary; Aniridia; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Retinal Dysplasia; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Sclerocornea; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Dyspnea on exertion; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Chest Pain; Abnormality of vision; Coronary Artery Disease; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Cardiomegaly; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
眼前段發(fā)育不全;眼前節(jié)間充質(zhì)發(fā)育不全;無(wú)晶狀體先天性原發(fā)性;無(wú)虹膜癥;虹膜-角膜-小梁發(fā)育不全(障礙);視網(wǎng)膜發(fā)育不良;主動(dòng)脈瘤家族性胸2型;升主動(dòng)脈夾層;主動(dòng)脈囊性?xún)?nèi)側(cè)壞死;降主動(dòng)脈夾層;呼吸困難陣發(fā)性; Loeys-Dietz 主動(dòng)脈瘤綜合征;虹膜異常;角膜硬化;左心室功能受損;左心衰竭;勞累時(shí)呼吸困難;主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全;橘皮;多云角膜;角膜基質(zhì)混濁;胸痛;視力異常;冠狀動(dòng)脈疾病;異常小的眼球;眼球變??;小眼球;心臟肥大;血壓升高;高血壓??;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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