【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)的類型

基因檢測(cè)是一種用于探測(cè)人體基因內(nèi)的改變或差異的方法。并非所有基因改變都具有害，有些可能對(duì)健康產(chǎn)生有益、中性或不確定的影響。那些可能導(dǎo)致有害健康影響的基因改變被稱為突變。

舉例來(lái)說(shuō)，有些基因突變可能導(dǎo)致癌癥的發(fā)生，增加患某些類型的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多種突變與眾多遺傳性癌癥綜合征有關(guān)。通過基因檢測(cè)，可以確定一個(gè)疾病是否具有遺傳性質(zhì)。此外，基因檢測(cè)還可以確定沒有表現(xiàn)出疾病癥狀的家庭成員是否繼承了同一突變。

不同類型的基因檢測(cè)方法包括：

1. 核型檢測(cè)：

通過觀察染色體的圖像，可以檢測(cè)片段缺失、額外染色體片段、順序錯(cuò)亂以及染色體的整體缺失或多余。

案例：核型檢測(cè)可以幫助診斷唐氏綜合癥，這是由21號(hào)染色體的三個(gè)拷貝引起的。

2. 熒光原位雜交檢測(cè)（FISH 檢測(cè)）：

使用熒光標(biāo)記的探針來(lái)查看染色體的特定區(qū)域，以檢測(cè)染色體區(qū)域的缺失、額外或順序錯(cuò)亂。

案例：FISH 檢測(cè)可用于檢測(cè)慢性髓細(xì)胞白血病中BCR-ABL融合基因的存在。

3. SNP 染色體微陣列檢測(cè)：

檢查所有染色體是否存在任何缺失或額外的片段，尤其是極小的缺失或額外染色體片段。

案例：SNP 染色體微陣列檢測(cè)可以幫助發(fā)現(xiàn)兒童自閉癥譜系障礙中的染色體異常。

4. 缺失/重復(fù)檢測(cè)：

旨在查找某個(gè)特定基因內(nèi)的所有缺失或額外片段。

案例：缺失/重復(fù)檢測(cè)可用于診斷杜シャン病，這是由SMN1基因的缺失或突變引起的。

5. 甲基化分析檢測(cè)：

檢查某個(gè)特定基因或染色體上的甲基化過程是否正確進(jìn)行，以確定某些基因是否被正確“打開”或“關(guān)閉”。

案例：甲基化分析檢測(cè)可用于研究白血病中基因的表觀遺傳學(xué)變化。

6. 單親二倍體檢測(cè)：

用于檢測(cè)特定染色體或染色體區(qū)域上的單親二倍體現(xiàn)象。

案例：?jiǎn)斡H二倍體檢測(cè)可用于診斷腎小管性酸中毒癥，這與某些染色體區(qū)域的單親二倍體現(xiàn)象相關(guān)。

7. DNA 測(cè)序檢測(cè)：

通過測(cè)序方法讀取基因的DNA序列，以查找任何不同于正常代碼的改變。

案例：DNA測(cè)序檢測(cè)可用于識(shí)別囊性纖維化患者的CFTR基因突變。

每種基因檢測(cè)方法都有其獨(dú)特的應(yīng)用領(lǐng)域和能力，可以幫助醫(yī)生和研究人員更好地理解遺傳病的發(fā)病機(jī)制和診斷方法。