【佳學(xué)基因檢測】基因檢測告訴你如何讓讓孩子不患遺傳性腫瘤
羊城晚報(bào) | 2022年04月13日 10:03:44
原標(biāo)題:第三代試管嬰兒技術(shù)讓孩子不患遺傳性腫瘤
羊城晚報(bào)記者 張華 通訊員 林惠芳
“心里很激動(dòng),我的孩子再也不會(huì)遺傳我的腫瘤。”4月12日,在廣東省婦幼保健院,得知此次胚胎移植成功的陳先生濕了眼眶。記者了解到,陳先生罹患多發(fā)性軟骨瘤多年,雙側(cè)膝關(guān)節(jié)曾因?yàn)檐?a href='http://npz842.cn/cp/chabiyin/guke/2024/70222.html' target='_blank'>骨瘤手術(shù)治療過兩次。而且,這個(gè)疾病還會(huì)導(dǎo)致全身各個(gè)骨骼的軟骨病變,造成局部肢體嚴(yán)重畸形。
“這是一種遺傳病,我不能讓我的孩子也受這份罪,我們到處打聽治療方法。”陳先生表示,他2020年在省婦幼得知了第三代試管嬰兒技術(shù)(即胚胎移植前遺傳學(xué)檢測技術(shù)PGT)可以阻斷這類疾病在子代中遺傳,于是就決定進(jìn)行PGT-M(單基因疾病的植入前基因測試)助孕。
家族遺傳性腫瘤約占5%-10%
近年來,乳腺癌和卵巢癌這種具有家族聚集性的腫瘤引起了人們的高度關(guān)注。例如BRCA1和BRCA2基因突變都將導(dǎo)致遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感,攜帶者一生疾病風(fēng)險(xiǎn)比普通人群增高5-10倍。
據(jù)統(tǒng)計(jì),近年來,中國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例,其中家族遺傳性腫瘤約占 5%-10%。由于特定致病基因突變會(huì)導(dǎo)致患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于普通人群,中國抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)組織國內(nèi)臨床一線專家共同制定了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》,主要涵蓋家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌七個(gè)部分,連載刊出。
廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕癥科主任張曦倩指出,遺傳性腫瘤患者的生育問題是世界各國共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。近年來,隨著腫瘤治療方法的飛速發(fā)展,腫瘤治療后的生存率大幅提高,年輕腫瘤患者的先進(jìn)數(shù)量也在逐年增加,這迫切需要建立有效機(jī)制對遺傳性腫瘤患者的生育進(jìn)行指導(dǎo)并干預(yù),從而生育健康的下一代。
通過PGT有機(jī)會(huì)生育健康寶寶
如何能夠阻斷遺傳性腫瘤的發(fā)生呢?在臨床上,PGT技術(shù)又被稱為第三代試管嬰兒技術(shù),可對早期胚胎進(jìn)行分子遺傳學(xué)的診斷,移植沒有致病基因突變的胚胎。張曦倩認(rèn)為,該技術(shù)可以用從源頭控制遺傳性出生缺陷。
實(shí)際上,該項(xiàng)技術(shù)早已在國際上使用。2009 年1月9日,世界上進(jìn)步通過PGT輔助生殖技術(shù)排除BRCA1基因變異的女嬰在倫敦誕生,被稱為“無癌寶寶”。張曦倩向記者介紹,2015年我國首例“無癌寶寶”(阻斷家族中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳)在長沙誕生。2018年專家編寫的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩查技術(shù)專家共識》明確指出:具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病,如遺傳性腫瘤以及需要人類白細(xì)胞抗原配型的夫婦,可以納入PGT的指征,有機(jī)會(huì)通過PGT生育一個(gè)健康或者合適配型的孩子。
2020年陳先生就是因?yàn)樽约侯净级喟l(fā)性軟骨瘤來到了廣東省婦幼保健院就診。進(jìn)行遺傳咨詢后可進(jìn)行PGT-M助孕。隨后,陳先生的妻子促排卵共獲卵17枚,送檢胚胎11枚,可移植胚胎3枚。2020年先進(jìn)次冷凍胚胎移植未成功。調(diào)養(yǎng)一段時(shí)間后,陳先生的妻子在2021年第二次移植,賊終成功懷孕,目前正在待產(chǎn)中。
3對患遺傳性腫瘤夫婦接受PGT-M助孕
對于有傳播特定遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的人,在懷孕前進(jìn)行針對單基因疾病的植入前基因測試(PGT-M)可以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。
“2017年,省婦幼的PGT開始試運(yùn)營,2019年正式運(yùn)營。”張曦倩介紹,“截至目前,累計(jì)PGT取卵周期3000余例,移植周期1800余例,已分娩800余個(gè)寶寶,還有200余個(gè)準(zhǔn)媽媽在待產(chǎn)中。由于部分單基因遺傳疾病可通過PGT-M技術(shù)篩查已知致病基因,我們已對3對患有遺傳性腫瘤夫婦進(jìn)行PGT-M助孕技術(shù),包括神經(jīng)纖維瘤(1例),多發(fā)性軟骨瘤(2例),其中2例患者進(jìn)行移植,均獲臨床妊娠,其中一名患者已活產(chǎn)一位健康寶寶(未攜帶致病基因)。”
值得注意的是,三代試管嬰兒對女方卵巢功能要求比較高,需要有一定數(shù)量的卵子才能有機(jī)會(huì)走到胚胎檢測這一步。張曦倩介紹,在省婦幼曾經(jīng)遇到一例因卵巢癌有BRCA突變的患者,經(jīng)檢測其攜帶卵巢癌的遺傳基因,因此做了PGT助孕,但是因其卵巢功能不佳,多次取卵累積胚胎,但是賊終仍舊沒有走到胚胎檢測這一步。因此,專家也提醒大眾,如果有遺傳腫瘤基因的人,需趁年輕的時(shí)候解決生育問題,否則等到卵巢功能下降,醫(yī)生也無能為力、
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)