【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥是英文amelogenesis imperfecta的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)？

釉質(zhì)發(fā)育不全（AI）是一種罕見的疾病，患者牙釉質(zhì)或牙冠外層形成異常。 牙釉質(zhì)主要由礦物質(zhì)組成，由其中的蛋白質(zhì)形成和調(diào)節(jié)。 釉質(zhì)發(fā)育不全是由于釉質(zhì)中蛋白質(zhì)的功能失常：成釉蛋白，釉蛋白，釉叢蛋白（tuftelin）和牙釉蛋白?；加杏再|(zhì)發(fā)育不全的人有牙齒顏色異常：黃色，棕色或灰色; 這種疾病可以影響兩個(gè)牙列的所有牙齒。 牙腔可能是正常的，牙齒對(duì)溫度變化過(guò)敏、易磨損、過(guò)度結(jié)石沉積和牙齦增生。該病臨床表征有：牙釉質(zhì)生長(zhǎng)不全。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:104500；ICD編碼是K00.5

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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