【佳學基因檢測】老年性耳聾基因檢測基因解碼

來源：老年性耳聾基因檢測
作者：耳鼻喉科基因檢測
時間：2023-11-17 06:06
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【佳學基因檢測】老年性耳聾基因檢測基因解碼。遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：與年齡相關(guān)的聽力損失 (ARHL) 的英文名稱是Age-related hearing loss。其他國際上接受的英文名稱包括Age-related hearing impairment、

【佳學基因檢測】老年性耳聾基因檢測基因解碼

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：

與年齡相關(guān)的聽力損失 (ARHL) 的英文名稱是Age-related hearing loss。其他國際上接受的英文名稱包括Age-related hearing impairment、Deafness due to old age、Hearing loss, age-related、Old-aged sensorineural hearing impairment、Presbyacusia、Presbycusis。因此，與年齡相關(guān)的聽力損失基因檢測又叫做與年齡有關(guān)的聽力障礙基因檢查、年老耳聾基因分析、與年齡有關(guān)的聽力損失基因篩查、老年感音神經(jīng)性聽力障礙遺傳性分析、老年性聽力低下致病基因鑒定、老年性耳聾遺傳測試。該病常常在老年科、耳鼻喉科診斷和治療。佳學基因是長期致力于老年性耳聾的基因原因研究和基因檢測應(yīng)用推廣的機構(gòu)。

什么樣的人應(yīng)當做老年性耳聾基因檢測？

老年性耳聾，也稱為與年齡相關(guān)的聽力損失，是隨著年齡增長而發(fā)生的聽力下降。在大多數(shù)情況下，聽力損失會影響雙耳。它可以早在一個人的三四十歲時就開始，并隨著時間的推移逐漸惡化。

老年性耳聾首先會影響聽到高頻聲音的能力，例如講話。受影響的人發(fā)現(xiàn)越來越難以理解別人在說什么，尤其是在有背景噪音的情況下（例如在聚會上）。然而，由于聽力損失是逐漸發(fā)生的，許多人并沒有意識到他們的聽力不如以前了。他們可能會在不知不覺中調(diào)高電視音量或開始大聲說話。

隨著聽力損失的惡化，它會影響更多的聲音頻率，使得除了語音之外的其他聲音都很難聽到。確定聲音的來源（本地化）和識別其來源變得更困難。一些受影響的人還會出現(xiàn)耳鳴（耳鳴）或頭暈和平衡問題（老年性耳聾）。

與年齡相關(guān)的聽力損失通常會影響一個人的生活質(zhì)量。由于受影響的人難以理解言語，因此這種情況會影響他們的溝通能力。它會導(dǎo)致社會孤立、抑郁和自尊心喪失。如果個人無法聽到煙霧報警器、汽車喇叭和其他提醒人們注意危險情況的聲音，與年齡相關(guān)的聽力損失也會導(dǎo)致安全問題。

為什么要做老年性耳聾基因檢測？

老年性聽力損失(ARHL)是老年人中最普遍的感覺缺陷。這種進行性聽力損害導(dǎo)致年紀大的父母與所生活的社會環(huán)境相分離，并且會引起其他疾病的發(fā)生,例如衰弱、跌倒和晚發(fā)性抑郁癥。此外,越來越多的證據(jù)表明它與認知衰退和患癡呆癥風險增加有關(guān)。鑒于ARHL造成的巨大社會和福利負擔,以及ARHL可能是癡呆癥的可改變的危險因素,迫切需要治療干預(yù)措施來改善與年齡相關(guān)的聽力衰退。然而,設(shè)計治療的前提是了解每一個患者耳聾發(fā)生的潛在的分子機制。佳學基因回顧了來自人類和動物研究的ARHL的研究成果,并研究了老年性聽力損失(ARHL)基因檢測對遺傳易感性、病理學和潛在治療方法方面的幫助。

佳學基因等機構(gòu)為什么要調(diào)用資源研究老年性耳聾？

老年性聽力損失(ARHL),也稱為老年性耳聾,是聽覺系統(tǒng)累積衰老效應(yīng)所導(dǎo)致的一個復(fù)雜疾病?！陡鶕?jù)老年疾病的發(fā)生及其背后的基因原因》，老年性耳聾有進行性、雙側(cè)、對稱的與年齡相關(guān)的感覺神經(jīng)性聽力損失等不同類型。在高頻處最明顯。ARHL是老年人經(jīng)歷的最普遍的慢性感覺缺陷,大約有一半在70幾歲表現(xiàn)出足以影響交流的聽力損失,它是僅次于心臟病和關(guān)節(jié)炎的影響老年人的生活和健康的第三大疾病。雖然不是致命的,但這種狀況會帶來重大的心理和醫(yī)學病痛,包括社會隔離、衰弱、抑郁和認知衰退。除了健康負擔外,ARHL還會帶來經(jīng)濟損失。佳學基因估計，僅2002年一年,65歲及以上成年人的聽力損失在美國產(chǎn)生的直接醫(yī)療和生產(chǎn)力損失總成本約為95億美元。考慮到預(yù)期壽命的增加,估計每年成本到2030年將增加到約600億美元。在中國這個數(shù)值會增加四倍以上。因此,ARHL的健康、社會和經(jīng)濟成本是巨大且日益增加的。但是,與先天性和早發(fā)性聽力損失相比,很多醫(yī)生和檢測機構(gòu)對這種狀況的生化過程和分子生物學的了解有限。有的醫(yī)生甚至認為ARHL是不可避免的衰老效應(yīng)而低估基因檢測等新技術(shù)對健康狀況改善的效果。

老年性耳聾基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

與年齡相關(guān)的聽力損失是影響老年人的最常見健康狀況的因素之一。全世界有數(shù)千萬人受到影響。在中國，估計有三分之一的 65 歲以上的人和一半的 85 歲以上的人有聽力損失。

老年性耳聾的致病基因鑒定基因解碼:基因檢測的科學依據(jù)

與年齡有關(guān)的聽力損失的原因很復(fù)雜。這種情況是遺傳、環(huán)境和生活方式因素共同作用的結(jié)果，其中許多因素尚未確定。與年齡有關(guān)的聽力損失通常與內(nèi)耳的變化有關(guān)，聲波在這里被轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動，被發(fā)送到大腦。然而，它也可能與大腦中攜帶聲音信息的神經(jīng)通路或鼓膜或中耳小骨的變化有關(guān)。在大多數(shù)情況下，這些變化的確切原因是未知的。

多個基因的遺傳變異可能會影響與年齡相關(guān)的聽力損失是否發(fā)生、開始的年齡及其嚴重程度。其中一些基因?qū)τ趦?nèi)耳的正常結(jié)構(gòu)或功能很重要。這些基因的一個子集中的突變也會導(dǎo)致在生命早期開始的非綜合征性聽力損失形式。在與年齡相關(guān)的聽力損失患者中研究的其他基因在衰老和其他與年齡相關(guān)的疾病中發(fā)揮作用。佳學基因正在努力研究這些基因的變異如何導(dǎo)致與年齡相關(guān)的聽力損失。

在與年齡相關(guān)的聽力損失相關(guān)的遺傳因素中，研究最充分的是線粒體 DNA (mtDNA) 的變化。線粒體是細胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，可將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細胞可以使用的形式。雖然大多數(shù) DNA 都包裝在細胞核內(nèi)的染色體中，但線粒體也有少量自己的 DNA。隨著人們年齡的增長，mtDNA 會積累破壞性突變，包括缺失和其他變化。這種損害是由稱為活性氧的有害分子的積累造成的，這些分子是線粒體能量產(chǎn)生的副產(chǎn)品。 mtDNA 的損傷會導(dǎo)致細胞發(fā)生故障并最終死亡。具有高能量需求的細胞，例如對聽力至關(guān)重要的內(nèi)耳細胞，對線粒體 DNA 損傷的影響特別敏感。這種損傷會不可逆轉(zhuǎn)地改變內(nèi)耳的功能，導(dǎo)致聽力損失。通過長期的基因解碼研究，老年性耳聾已被確認為一種常見的復(fù)雜特征，即它是可遺傳的，具有許多遺傳變異，每個遺傳變異都有少量風險，以及環(huán)境決定因素。從歷史上看，確定 ARHL 背后的遺傳變異的嘗試取得了有限的成功，依賴于基于對該病癥的病理生理學的有限知識選擇候選基因，以及對包含相關(guān)個體的樣本進行連鎖研究。基因解碼進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，但這些研究需要非常大的樣本，這些樣本具有一致且高效的聽力損失 (HL) 表型，并且早期的嘗試因缺乏高效的研究結(jié)果復(fù)制而受到影響。顯示與 ARHL 相關(guān)的復(fù)制變體包括那些位于基因 GRM7、ISG20、TRIOBP、ILDR1 和 EYA4 中的變體。大型生物庫的可用性和協(xié)作聯(lián)盟的發(fā)展在過去幾年中帶來了突破，通過對公開可用的生物資源和電子健康記錄的分析，許多與 ARHL 相關(guān)的新遺傳變異正在變得可用。這些發(fā)現(xiàn)連同 HL 的免疫組織化學和小鼠模型看起來有助于理清 ARHL 的遺傳結(jié)構(gòu)，并強調(diào)表型分析方法標準化的必要性，以促進跨研究網(wǎng)絡(luò)的數(shù)據(jù)共享和協(xié)作。

環(huán)境和生活方式因素也會導(dǎo)致與年齡相關(guān)的聽力損失。這些因素包括長期暴露在嘈雜的噪音中（尤其是通過大音量耳機）、吸煙以及接觸重金屬（例如汞或鉛）。此外，某些藥物（例如某些抗生素和化療藥物）會損害內(nèi)耳中聽力所必需的細胞。由于尚未有效了解的原因，一些老年人常見的健康狀況，包括心臟病和糖尿病，也會影響與年齡相關(guān)的聽力損失。營養(yǎng)因素（例如，缺乏某些維生素或礦物質(zhì)）也可能發(fā)揮作用，但飲食與聽力之間的確切關(guān)系尚不清楚。

老年性耳聾基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼

ICD10 H91.1

EFO EFO_0005782

ICD11 1569854675

UMLS C0033074

如何做老年性耳聾基因檢測？

老年性耳聾基因檢測是佳學基因檢測開發(fā)并廣泛應(yīng)用的一個老年病基因檢測項目。經(jīng)核實，佳學基因通過4001601189接受檢測咨詢。檢測樣本通常是抗凝靜脈血，各地都可以上門采樣。采樣后由醫(yī)學檢驗中心進行檢測分析。醫(yī)學檢測中心是國家定期進行質(zhì)量抽查的醫(yī)學機構(gòu)。