【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE的中文翻譯。這一疾病又叫做DNMT1-related dementia, deafness, and sensory neuropathy；hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with dementia and hearing loss；hereditary sensory neuropathy type IE；HSN IE；HSNIE。因此遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型基因檢測又叫做DNMT1相關(guān)癡呆、耳聾和感覺神經(jīng)病遺傳測試、遺傳性感覺和自主神經(jīng)病1型伴癡呆和聽力損失基因分析、遺傳性感覺神經(jīng)病IE型分子診斷、HSN IE全基因測序分析、HSNIE鑒別診斷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型基因解碼、基因檢測？

IE型遺傳性感覺和自主神經(jīng)病（HSAN IE）是影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。受累者智力功能逐漸喪失（癡呆），通常從三十幾歲開始。在一些患有這種疾病的人中，在面對需要思維技能的問題時人格的變化變得明顯。具有HSAN IE的人也發(fā)展由內(nèi)耳異常引起的聽力損失（感覺神經(jīng)性聽力損失）。聽力損失隨著時間的推移變得更嚴(yán)重，并且通常在20和35歲之間發(fā)展為中度或嚴(yán)重的耳聾.HSAN IE的特征在于被稱為感覺神經(jīng)元的神經(jīng)細(xì)胞的功能受損，其傳遞關(guān)于感覺如疼痛、溫度和觸覺的信息。在HSAN IE的人中，腳和腿的感覺特別易受影響。通常在青春期或早期成年期開始的腳部感覺的逐漸喪失（周圍神經(jīng)病變）可導(dǎo)致行走困難。受累者可能不知道他們的腳受傷，這可能導(dǎo)致開放性瘡和感染。如果這些并發(fā)癥是嚴(yán)重的，可能需要將受影響的區(qū)域截肢.HSAN IE的特征還在于喪失出汗能力（催汗功能），特別是在手和腳上。出汗是自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能，其也控制不隨意的身體功能，例如心率、消化和呼吸。這些其他自主功能在具有HSAN IE的人中不受影響.HSAN IE的體征和癥狀的嚴(yán)重程度及其發(fā)病年齡是可變的，即使在相同的家族中。

佳學(xué)基因遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

HSAN IE是一種罕見疾病;其患病率是未知的。在世界各地的人群中發(fā)現(xiàn)了少數(shù)受影響的家庭。
 

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型致病鑒定基因解碼

HSAN IE是由DNMT1基因中的突變引起的。該基因編碼稱為DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1的酶。該酶參與DNA甲基化，其是向DNA分子中添加由一個碳原子和三個氫原子組成的甲基。DNA甲基化在許多細(xì)胞中是重要的功能。這些功能包括確定DNA的特定區(qū)段是否翻譯或受抑制（基因沉默），調(diào)節(jié)涉及蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)）的反應(yīng)，以及控制中樞神經(jīng)系統(tǒng)中信號的化學(xué)物質(zhì)（神經(jīng)遞質(zhì)）的處理。 DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1在成人的神經(jīng)系統(tǒng)中是有活性的。雖然其具體功能尚未有效理解，酶可以幫助調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）成熟和特化（分化），特化作用是指神經(jīng)元遷移
 

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IE型遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起這種病癥。在大多數(shù)病例中，受影響的人雙親中有一個患病。
 

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫代碼是

Disease Ontology  DOID:0070158 OMIM®  614116 OMIM Phenotypic Series  PS162400 MeSH D009477

ICD10  G60.8 MedGen  C3279885 SNOMED-CT via HPO  111253001 20602000 252157006 255314001 271782001 278849000 386807006 405946002  418143002 52448006 52522001 55533009 60168000  60700002 79519003 95662005 UMLS  C0020071 C3279885

 

做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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