【佳學(xué)基因檢測】膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型是英文Bladder cancer, transitional cell, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做BIOT
;BTD deficiency
;carboxylase deficiency, multiple, late-onset
;late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency
;late-onset multiple carboxylase deficiency
;multiple carboxylase deficiency, late-onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測?
生物素酰胺酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,其中身體不能再回收維他命生物素。如果這種疾病不被識別和治療,其體征和癥狀通常出現(xiàn)在生命的最初幾個月內(nèi),雖然它也可以在兒童后期變得明顯。生物素酰胺酶缺乏癥的更嚴(yán)重形式可以引起癲癇,弱肌張力(低張力),呼吸問題,聽力和視覺喪失,運動和平衡問題(共濟(jì)失調(diào)),皮疹,脫發(fā)(脫發(fā))和稱為念珠菌病的真菌感染。受累的兒童也推遲了發(fā)育。終生治療可以防止這些并發(fā)癥發(fā)生或改善它們,如果他們已經(jīng)發(fā)展。部分生物素酰胺酶缺乏癥是這種疾病的一種較溫和的形式。沒有治療,受累的兒童可能會出現(xiàn)肌張力減退,皮疹和脫發(fā),但這些問題可能只出現(xiàn)在疾病,感染或其他壓力時期。
佳學(xué)基因Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
嚴(yán)重的或部分生物素酰胺酶缺乏癥發(fā)生在約60,000新生兒中的1人。
Bladder cancer, transitional cell, somatic致病鑒定基因解碼
BTD基因中的突變導(dǎo)致生物素酰胺酶缺乏癥。BTD基因編碼稱為生物素酶的酶。該酶再循環(huán)生物素,一種在食物如肝臟,蛋黃和牛奶中發(fā)現(xiàn)的B族維生素。生物素化酶除去與食物中蛋白質(zhì)結(jié)合的生物素,使維生素處于游離(未結(jié)合)狀態(tài)。稱為生物素依賴性羧化酶的酶需要游離生物素來分解脂肪,蛋白質(zhì)和碳水化合物。因為這些酶中的幾種在生物素酰胺酶缺陷中受損,所以該情況是多種羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突變降低或消除了生物素酶的活性。當(dāng)生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10%時,產(chǎn)生嚴(yán)重的生物素酶缺陷。當(dāng)生物素酰胺酶活性降低至正常
Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的BTD基因的兩個拷貝都具有突變。生物素酶缺陷患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不具有與病癥相關(guān)的任何健康問題。
膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253260
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/。
膀胱移行細(xì)胞癌體細(xì)胞型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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