【佳學(xué)基因檢測(cè)】高甲硫氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查
高甲硫氨酸血癥患者可能出現(xiàn)哪些癥狀?
高甲硫氨酸血癥是一種先天性代謝性疾病,由于甲硫氨酸代謝過程中的酶缺陷導(dǎo)致血液中甲硫氨酸水平升高,引起一系列臨床癥狀。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀主要表現(xiàn)為:
呼吸有惡臭味:這是高甲硫氨酸血癥最常見的早期癥狀,由于甲硫氨酸在體內(nèi)代謝異常,會(huì)產(chǎn)生一種特殊的臭味,類似于臭雞蛋或臭魚的味道。
食欲不振:高甲硫氨酸血癥患者會(huì)出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀,進(jìn)而導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。
精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:嚴(yán)重的高甲硫氨酸血癥患者會(huì)出現(xiàn)智力低下、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括:
低血糖:甲硫氨酸代謝異常會(huì)影響糖代謝,導(dǎo)致低血糖。
肝臟損害:甲硫氨酸代謝異常會(huì)導(dǎo)致肝臟損害,出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。
骨骼異常:甲硫氨酸代謝異常會(huì)影響骨骼發(fā)育,導(dǎo)致骨骼異常。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀多在出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn),但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。
如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀,請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行血液甲硫氨酸水平檢測(cè),以排除高甲硫氨酸血癥的可能。
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