【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查
高甲硫氨酸血癥患者可能出現(xiàn)哪些癥狀?
高甲硫氨酸血癥是一種先天性代謝性疾病,由于甲硫氨酸代謝過程中的酶缺陷導(dǎo)致血液中甲硫氨酸水平升高,引起一系列臨床癥狀。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀主要表現(xiàn)為:
呼吸有惡臭味:這是高甲硫氨酸血癥最常見的早期癥狀,由于甲硫氨酸在體內(nèi)代謝異常,會產(chǎn)生一種特殊的臭味,類似于臭雞蛋或臭魚的味道。
食欲不振:高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀,進而導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。
精神運動發(fā)育遲緩:嚴(yán)重的高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下、運動發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括:
低血糖:甲硫氨酸代謝異常會影響糖代謝,導(dǎo)致低血糖。
肝臟損害:甲硫氨酸代謝異常會導(dǎo)致肝臟損害,出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。
骨骼異常:甲硫氨酸代謝異常會影響骨骼發(fā)育,導(dǎo)致骨骼異常。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀多在出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn),但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對于改善預(yù)后至關(guān)重要。
如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀,請及時就醫(yī),進行血液甲硫氨酸水平檢測,以排除高甲硫氨酸血癥的可能。
高甲硫氨酸血癥的基因檢測分析
根據(jù)新生兒智力發(fā)育及重大生活影響的基因分析,蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶 I/III 缺乏癥是由于 MAT1A 基因突變導(dǎo)致的先天性代謝缺陷。 它是新生兒篩查中引起高蛋氨酸血癥的原因之一。 在進行夫妻婚前基因組合分析中,雜合子父母通常不會表現(xiàn)出癥狀,但是在結(jié)婚生育的小孩會出純合子或者是復(fù)合雜合子的情況。而純合子或復(fù)合雜合子個體可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 佳學(xué)在因在開展基因檢測服務(wù)的前幾年收集的雙等位基因變異病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L,建議限制蛋氨酸飲食。 在高蛋氨酸血癥基因解碼基因檢測中,佳學(xué)基因分享通過新生兒篩查計劃發(fā)現(xiàn)的蛋氨酸濃度升高的女性患者。 該患者攜帶已經(jīng)進入佳學(xué)基因數(shù)據(jù)庫記錄的純合性變異 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解碼所特有的結(jié)構(gòu)功能分析表明,β-轉(zhuǎn)角破壞導(dǎo)致蛋白質(zhì)穩(wěn)定性受損。 在得到明確的基因檢測結(jié)果后,采用限制蛋氨酸飲食的情況下,她的血清蛋氨酸濃度范圍在 49−605 µmol/L 之間(中位值 358 µmol/L)。 該患者的臨床病程特點是早發(fā)性肌張力低下、輕度發(fā)育遲緩、髓鞘形成延遲和 MRI 輕度腦室周圍彌散干擾。 21 個月大時,女孩表現(xiàn)出與年齡相符的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,但 MRI 顯示進行性彌散障礙。 人們對這種疾病的長期結(jié)果和治療的必要性認(rèn)識不足。 佳學(xué)基因的病例表明,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能是短暫的,即使最初出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者也可以在飲食管理下表現(xiàn)出正常發(fā)育。對于孩子和家庭生活質(zhì)量的改善是巨大的。
其他與本文內(nèi)容類似的科學(xué)證據(jù):
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885946/- 【佳學(xué)基因檢測】代謝性遺傳病,基因檢測有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤臨床級基因檢測診斷機構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】垂體疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】2024腎上腺疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺疾病基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌科基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】糖尿病基因檢測項目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測實例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】CAH基因檢測在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】強迫癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>