佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 內(nèi)分泌及代謝 >

【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?

糖蛋白VI缺乏癥是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖蛋白VI缺乏癥在后代或者二

佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


糖蛋白VI缺乏癥是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻譯。糖蛋白 VI 缺乏癥是一種罕見的疾病,會降低身體形成血凝塊的能力。 因此,受影響的人可能會在輕傷或手術(shù)后經(jīng)歷頻繁的流鼻血和異常大量或長時間的出血。 患有這種疾病的女性通常月經(jīng)量大或經(jīng)期延長。 糖蛋白 VI 缺乏癥可由 GP6 基因的變化引起,并以常染色體隱性方式遺傳。 有些病例似乎是獲得性的(不是由遺傳基因變化引起)并且通常與自身免疫性疾病有關(guān)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖蛋白VI缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測


糖蛋白 VI 缺乏癥是一種與血栓形成能力下降相關(guān)的出血性疾病。 通常情況下,血凝塊通過封閉受損血管并防止進一步失血來保護受傷后的身體。 由于患有糖蛋白 VI 缺乏癥的人無法正常形成血凝塊,因此他們流鼻血(鼻出血)的風(fēng)險增加,并且在輕傷或手術(shù)后可能會出現(xiàn)異常大量或長時間的出血。 在一些受影響的個體中,皮膚下的自發(fā)性出血會導(dǎo)致變色區(qū)域(瘀斑)。 患有糖蛋白 VI 缺乏癥的女性通常月經(jīng)過多或經(jīng)期延長(月經(jīng)過多)。

【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?


佳學(xué)基因Glycoprotein VI deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


糖蛋白 VI 缺乏癥的患病率非常低,佳學(xué)基因及國際數(shù)據(jù)庫到目前為止收錄了15病例 。
 

Glycoprotein VI deficiency致病鑒定基因解碼


根據(jù)《人體血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測》,糖蛋白 VI 缺乏癥可能由 GP6 基因突變引起。人體生命活動的結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼結(jié)果表明GP6基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合成糖蛋白 VI (GPVI)。 這種蛋白質(zhì)嵌入血小板的血細(xì)胞外膜中,血小板是血塊的重要組成部分。 為了應(yīng)對導(dǎo)致出血的損傷,GPVI 蛋白通過附著(結(jié)合)到血管壁上的另一種稱為膠原蛋白的蛋白質(zhì)開始形成凝塊。 GPVI 與膠原蛋白的結(jié)合也發(fā)出信號,表明更多的血小板聚集在一起以增加凝塊的大小。 GP6的部分基因突變產(chǎn)生的GPVI蛋白不具有正常的功能,而是一種異常短的、無功能的 GPVI 蛋白; 或與膠原蛋白結(jié)合能力較弱的蛋白質(zhì)。 如果 GPVI 不與膠原蛋白結(jié)合,血小板就不能有效地聚集在一起形成凝塊,從而導(dǎo)致與糖蛋白 VI 缺乏相關(guān)的出血問題。 一些糖蛋白 VI 缺陷病例不是由 GP6 基因突變引起的; 相反,這些病例是后天獲得的,這意味著它們似乎不是由遺傳基因突變引起的。 這些獲得性糖蛋白 VI 缺乏病例與自身免疫性疾病有關(guān),例如免疫性血小板減少性紫癜、Graves 病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE)。 當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身的細(xì)胞和組織時,就會發(fā)生自身免疫性疾病。 一些患有這些自身免疫性疾病的個體會產(chǎn)生稱為抗體的免疫蛋白,這種抗體會攻擊和破壞 GPVI 蛋白。 結(jié)果,血小板表面功能性 GPVI 蛋白短缺(缺乏),導(dǎo)致糖蛋白 VI 缺乏的典型出血問題。

Glycoprotein VI deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


常染色體隱性遺傳病。在一名患有輕度血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 10 歲女孩中,通過致病基因鑒定基因解碼確定了 GP6 基因中存在以復(fù)合雜合突變形式存的2 個突變位置。外顯子 3 中的 172C-T 轉(zhuǎn)換導(dǎo)致胞外結(jié)構(gòu)域的第一個 Ig 樣環(huán)中的 arg38-to-cys (R38C) 取代,以及 5- 外顯子 4 (356dupAGCCC; 605546.0002) 中的 bp 重復(fù)導(dǎo)致移碼到致蛋白質(zhì)合成過程的過早終止,從而引起無義突變介導(dǎo)的 mRNA 衰變。 母親是 R38C 突變雜合子,父親是 5-bp 重復(fù)雜合子; 他有 50% 的 GP VI 缺陷,遷移模式正常,但對膠原蛋白誘導(dǎo)的血小板聚集反應(yīng)不正常。 R38C 突變的表達導(dǎo)致異常的涂片圖案,表明異常的蛋白質(zhì)折疊。 R38C 突變體蛋白與膠原蛋白的結(jié)合顯著降低。 表型是輕微的,她從嬰兒期開始就只表現(xiàn)出容易瘀傷。因此,夫妻正常,會生育患病的孩子。這種情況可以通婚前孕前致病基因鑒定基因解碼進行避免。
 

糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614201。
 

做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?


請致電4001601189,訪問jiaxuejiyin.com,讓基因解碼師和遺傳咨詢師為您提供量身定做的項目,省錢、有效、管用。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部