【佳學基因檢測】丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低是英文Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低基因解碼、基因檢測？

線粒體呼吸鏈復合體I的活性降低，復合體I是線粒體中電子傳遞鏈的一部分。孤立型復合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中最常見的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進行性腦白質營養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經病變（535000）和某些形式的帕金森病（見556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復合體I缺陷的遺傳異質性：線粒體復合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒有明顯的基因型 - 表型相關性，并且從臨床或生物化學表現推斷潛在基礎很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結）。然而，大多數病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見611126）和MTFMT（611766;參見256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復合體I缺陷與復合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個線粒體編碼組分中的突變相關。 。這些患者中的大多數具有Leber遺傳性視神經?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。

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丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

丙酮酸脫氫酶復合物的活性降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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