【佳學(xué)基因檢測】GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變是英文GARS-Associated Axonal Neuropathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變基因解碼、基因檢測?
GALT基因編碼了半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶。這種酶使身體能夠代謝半乳糖(一種單糖),其在許多食物中少量存在。半乳糖主要是稱為乳糖的一部分,其在所有乳制品和許多嬰兒食物中發(fā)現(xiàn)。半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶負責代謝過程中的一個步驟,半乳糖代謝是將半乳糖分解成身體可以使用的其它分子。該酶將半乳糖(半乳糖-1-磷酸)的修飾形式轉(zhuǎn)化成葡萄糖,葡萄糖是另一種單糖。葡萄糖是大多數(shù)細胞的主要能量來源。該化學(xué)反應(yīng)還產(chǎn)生另一種半乳糖(UDP-半乳糖),用于構(gòu)建含半乳糖的蛋白質(zhì)和脂肪。這些修飾的蛋白質(zhì)和脂肪在化學(xué)信號傳導(dǎo)、構(gòu)建細胞結(jié)構(gòu)、運輸分子和產(chǎn)生能量中發(fā)揮關(guān)鍵作用。
佳學(xué)基因GARS-Associated Axonal Neuropathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
GARS相關(guān)的軸突神經(jīng)病變基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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