【佳學(xué)基因檢測(cè)】做GLUT1缺陷綜合征1型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

來源：窒息發(fā)作基因檢測(cè)
作者：全身性強(qiáng)直基因檢
時(shí)間：2023-01-25 03:29
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GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳是英文GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢

【佳學(xué)基因檢測(cè)】做GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳是英文GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GLUT1缺陷綜合征1型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

表現(xiàn)出廣泛表型變異的神經(jīng)障礙。最嚴(yán)重的“經(jīng)典”表型包括與發(fā)育遲緩，后天性小頭畸形，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)和痙攣相關(guān)的嬰兒型發(fā)作性癲癇性腦病。癲癇發(fā)作通常以窒息發(fā)作，凝視咒語和偶發(fā)性眼球運(yùn)動(dòng)為特征，發(fā)生在出生后頭4個(gè)月內(nèi)。其他陣發(fā)性發(fā)現(xiàn)包括間歇性共濟(jì)失調(diào)，意識(shí)模糊，嗜睡，睡眠障礙和頭痛。可能發(fā)生不同程度的認(rèn)知障礙，從學(xué)習(xí)障礙到嚴(yán)重智力障礙。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】做GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

佳學(xué)基因GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解碼、因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在佳學(xué)基因收集的一個(gè)案例中，2 名嬰兒癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和獲得性小頭畸形的患者，他們的循環(huán)血糖正常，腦脊液乳酸低至正常，但持續(xù)性低血糖和己糖向分離的紅細(xì)胞中的轉(zhuǎn)運(yùn)減少。這些癥狀表明葡萄糖通過血腦屏障的轉(zhuǎn)運(yùn)存在缺陷。在 15 名表現(xiàn)為嬰兒期癲癇發(fā)作、獲得性小頭畸形和發(fā)育遲緩并被發(fā)現(xiàn)在 GLUT1 基因中具有雜合突變的兒童中觀察到的疾病使用了 GLUT1 缺陷綜合征的名稱。轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的缺乏導(dǎo)致患者腦脊液葡萄糖濃度降低和紅細(xì)胞葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性降低。基因解碼的提供了其常染色體隱性遺傳 GLUT1 缺陷綜合征患者的更多詳細(xì)信息。他在 6 周齡時(shí)出現(xiàn)反復(fù)肢體僵硬和紫紺。癲癇發(fā)作包括強(qiáng)直性眼球偏斜、凝視、肌陣攣性抽搐和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)且難治性全身性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。他有延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育和進(jìn)行性小頭畸形。腦脊液顯示低糖血癥。生酮飲食有助于控制癲癇發(fā)作，但在 6 歲時(shí)，他的發(fā)育商數(shù)為 42。他有軸向肌張力減退、肢體痙攣和肌張力障礙以及嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)。發(fā)現(xiàn) 84 名患有肌陣攣性靜止性癲癇 (MAE) 的先證者中有 4 名 (5%) 在 SLC2A1 基因中有突變，這與 GLUT1 缺陷一致。其中 3 名患者符合 MAE 的狹義定義，1 名符合廣義定義。前 3 名患者在 3 歲時(shí)出現(xiàn)多種癲癇發(fā)作類型，包括肌陣攣-失張力發(fā)作，隨后認(rèn)知能力下降，導(dǎo)致患者 1 和 3 出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙?；颊?2 早期接受生酮飲食治療，有輕度智力障礙。具有廣義 MAE 定義的患者在 4 歲時(shí)出現(xiàn)失張力和失神發(fā)作，隨后出現(xiàn)進(jìn)行性癲癇性腦病和輕度智力障礙。其中兩名患者在兒童時(shí)期還出現(xiàn)陣發(fā)性勞力性運(yùn)動(dòng)障礙。這些發(fā)現(xiàn)很重要，因?yàn)?GLUT1 缺陷患者可以通過生酮飲食進(jìn)行治療。因此，佳學(xué)基因建議對(duì) MAE 患者進(jìn)行 GLUT1 缺陷檢測(cè)。

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive致病鑒定基因解碼

佳學(xué)基因比較了 2 名無關(guān)的嬰兒期神經(jīng)性低血糖癥患者的臨床表型：一名 16 歲男孩通過基因分析證實(shí)有 GLUT1 缺陷，一名 23 歲婦女因高胰島素血癥和胰腺炎而患有早期嬰兒慢性低血糖癥 nesidioblastosis（見，例如，256450）。該婦女有一個(gè)未受影響的雙胞胎姐妹作為對(duì)照。兩名患者均有殘余腦病伴張力亢進(jìn)、構(gòu)音障礙、反射亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)、智力低下和小頭畸形。神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試顯示這兩名患者的智商下降、發(fā)音困難和友善舉止。基因解碼得出結(jié)論，發(fā)育中大腦中葡萄糖的持續(xù)減少是這兩種疾病的統(tǒng)一致病機(jī)制，可歸類為嬰兒神經(jīng)性低血糖癥。作者假設(shè)葡萄糖在發(fā)育中的大腦中具有雙重能力，既作為燃料又作為信號(hào)分子。致病基因鑒定基因解碼證明了 2 類突變作為葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)功能缺陷的分子基礎(chǔ)：GLUT1 的半合子性和導(dǎo)致 GLUT1 蛋白截短的雜合無義突變。佳學(xué)基因收錄的異常中包括個(gè)大缺失、個(gè)錯(cuò)義突變、小缺失、插入、剪接位點(diǎn)突變和無義突變。

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

佳學(xué)基因檢測(cè)案例大全收錄一位父親和 2 個(gè)來自分居婚姻的孩子受到 GLUT1 缺陷的影響，并通過鑒定 GLUT1 基因的雜合突變證實(shí)了常染色體顯性遺傳。在另一個(gè)案例GLUT1 缺乏綜合癥影響了 3 代的 5 名成員。該綜合征表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有1例父?jìng)髯?。罕見的常染色體隱性遺傳病例也存在于病案中，一名 6 歲的女孩在 18 個(gè)月大時(shí)被發(fā)現(xiàn)有步態(tài)不穩(wěn)的共濟(jì)失調(diào)癥，以及陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥。她還有發(fā)育遲緩和肌張力減退。腦電圖顯示多態(tài)性基線 alpha-theta 活動(dòng)，具有孤立的單態(tài)尖波焦點(diǎn)。腰穿顯示低糖血癥和腦脊液乳酸降低。遺傳分析確定了 GLUT1 基因 (R468W; 138140.0016) 的純合突變。她無癥狀的 2 歲姐姐也是該突變的純合子；她被發(fā)現(xiàn)有低糖血癥和腦脊液乳酸減少。未受影響的父母是突變的雜合子。基因解碼分析得出結(jié)論認(rèn)為該突變是致病性的，并表明該突變純合子的姐妹太年輕而不會(huì)出現(xiàn)癥狀。研究結(jié)果表明，GLUT1 缺陷也可以以常染色體隱性模式遺傳。