【佳學(xué)基因檢測(cè)】血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血是英文Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia的中文翻譯。這一疾病又叫做poor metabolism of thiopurines thiopurine methyltransferase deficiency TPMT deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶（TPMT）缺乏癥是一種以機(jī)體處理硫嘌呤藥物的酶活性顯著降低為特征的疾病。這些藥物包括6-硫鳥嘌呤、6-巰基嘌呤和硫唑嘌呤，這些藥物可以抑制機(jī)體免疫系統(tǒng)。硫嘌呤藥物用于治療一些自身免疫性疾病，包括克羅恩病和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，這些病發(fā)生于免疫系統(tǒng)功能障礙時(shí)。這些藥物還用于治療癌癥，特別是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤藥物用于器官移植受體，防止免疫系統(tǒng)攻擊移植器官。用硫嘌呤藥物治療的并發(fā)癥會(huì)損傷骨髓（造血毒性）。盡管這種并發(fā)癥可發(fā)生于任何服用這些藥物的人，但TPMT缺乏癥患者的風(fēng)險(xiǎn)最高。骨髓通常產(chǎn)生多種類型的血細(xì)胞，包括攜帶氧氣的紅細(xì)胞、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞、參與血凝的血小板。骨髓損傷導(dǎo)致骨髓抑制，即骨髓不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。紅細(xì)胞缺乏（貧血）導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、呼吸短促和極度疲勞。白細(xì)胞水平低（中性粒細(xì)胞減少癥）導(dǎo)致頻繁和潛在的危及生命的感染。血小板不足（血小板減少癥）容易引起瘀傷和出血。許多醫(yī)療保健提供者建議在使用硫嘌呤藥物前應(yīng)檢測(cè)患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，藥物劑量應(yīng)顯著降低，或者使用不同的藥物來降低造血毒性風(fēng)險(xiǎn)。 TPMT缺乏不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題，除了與硫嘌呤藥物治療相關(guān)的問題。

佳學(xué)基因Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

研究表明，一般人群中不到1%的個(gè)體患有TPMT缺乏癥。另外11%具有適度降低的TPMT活性水平，使用硫嘌呤藥物治療時(shí)會(huì)增加骨髓抑制毒性。

Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia致病鑒定基因解碼

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（TPMT缺陷）由TPMT基因的變化引起。該基因編碼了TPMT酶，其在分解（代謝）硫嘌呤藥物中起關(guān)鍵作用。一旦進(jìn)入體內(nèi)，這些藥物就會(huì)轉(zhuǎn)化為殺死骨髓中的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的有毒化合物。 TPMT酶通過將它們分解成無活性的無毒化合物來“關(guān)閉”硫嘌呤藥物。 TPMT基因的變化降低了TPMT酶的穩(wěn)定性和活性。沒有足夠的這種酶，藥物不能“關(guān)閉”，所以他們留在身體更長(zhǎng)，繼續(xù)破壞細(xì)胞未檢查。對(duì)骨髓造成的損害導(dǎo)致潛在的危及生命的骨髓抑制。

Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

TPMT酶的活性以常染色體顯性的模式遺傳。共顯性意味著兩種不同形式的基因是活性的（表達(dá)），并且兩種版本都影響遺傳性狀。TPMT基因可以分為低活性或高活性。當(dāng)基因變異損害TPMT酶的活性時(shí)，其被描述為低活性。當(dāng)基因未改變且TPMT活性正常時(shí)，其被描述為高活性。因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中存在兩個(gè)拷貝的基因，每個(gè)人可能具有兩個(gè)低活性拷貝，或一個(gè)低活性拷貝和一個(gè)高活性拷貝，或兩個(gè)高活性拷貝。具有兩個(gè)低活性拷貝的每個(gè)細(xì)胞中的TPMT基因具有硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（TPMT缺陷），并且當(dāng)用硫嘌呤藥物治療時(shí)，其要承擔(dān)造血系統(tǒng)毒性的

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610460 hpo_id:HP:0000007。

血小板減少癥X連鎖無紅細(xì)胞生成性貧血基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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