【佳學(xué)基因檢測】戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥是英文Glutaryl-CoA oxidase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

“有機酸血癥”或“有機酸尿癥”（OA）適用于一組以尿液中非氨基有機酸排泄為特征的疾病。大多數(shù)有機酸血癥是由氨基酸分解代謝中的特定步驟的功能障礙引起的，通常是酶活性缺乏的結(jié)果。大多數(shù)典型的有機酸病癥是由支鏈氨基酸或賴氨酸的異常氨基酸分解代謝引起的。它們包括楓糖尿?。∕SUD），丙酸血癥，甲基丙二酸血癥（MMA），甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥，異戊酸血癥，生物素?zé)o反應(yīng)性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG- CoA）裂解酶缺乏，酮硫解酶缺乏和I型戊二酸血癥（GA I）。患有OA的新生兒通常在出生時和出生后的頭幾天都很好。通常的臨床表現(xiàn)是中毒性腦病，包括嘔吐，喂養(yǎng)不良，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如癲癇發(fā)作和音調(diào)異常，以及昏睡進(jìn)展為昏迷。在生命的前十天通過診斷和治療來改善預(yù)后。在年齡較大的兒童或青少年中，OA的變體形式可表現(xiàn)為智力功能喪失，共濟(jì)失調(diào)或其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征，Reye綜合征，反復(fù)性酮癥酸中毒或精神癥狀。

佳學(xué)基因Glutaryl-CoA oxidase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Glutaryl-CoA oxidase deficiency致病鑒定基因解碼

Glutaryl-CoA oxidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥IIB型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】做遲發(fā)性戊二酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印