【佳學基因檢測】芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

芳香化酶缺乏癥是英文aromatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做46,XX disorder of sex development (DSD) due to placental aromatase deficiency ；estrogen synthetase deficiency ；oestrogen synthetase deficiency ；placental aromatase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止芳香化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

芳香化酶缺乏癥是由于女性雌激素水平下降，雄性激素睪酮水平升高所引發(fā)的。芳香化酶缺乏癥患者有典型的女性染色體模式（46，XX），但出生時的外生殖器沒有出現(xiàn)明顯的男性或女性的特征（外陰性別不明）。患者內(nèi)生殖器官一般是正常的，但在幼兒期發(fā)育卵巢囊腫，從而損害卵細胞的釋放（排卵）。在青春期，大多數(shù)患病女性沒有出現(xiàn)第二性征，如乳房生長和月經(jīng)。他們會出現(xiàn)痤瘡和多毛癥。男性患者有典型的男性染色體模式（46，XY）和先天就有的雄性外生殖器。在這種疾病下一些男性性欲下降，精子產(chǎn)生異常，或睪丸小或隱睪（隱睪）。芳香化酶缺乏癥相關(guān)的其他特征可影響男性和女性?；颊呱砀弋惓８?，因為胳膊和腿骨過度增長。骨骼生長異常導致骨礦化減慢（骨延遲）和骨變薄（骨質(zhì)疏松），導致骨折創(chuàng)傷。芳香酶缺乏癥的男性和女性可能有高血糖，因為機體不能對胰島素正常反應。此外，他們可能體重過重，有脂肪肝。懷有芳香化酶缺乏癥患兒的女性往往有輕度的疾病特征，盡管她們沒有該病。她們可能出現(xiàn)多毛、痤瘡、陰蒂增大，聲音低沉。這些現(xiàn)象一般出現(xiàn)在懷孕12周之前，并很快在分娩后消失。

佳學基因aromatase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

芳香化酶缺乏癥的患病率未知，在醫(yī)學文獻中只報道過大約20個病例。

aromatase deficiency致病鑒定基因解碼

CYP19A1基因突變導致芳香化酶缺乏癥。CYP19A1基因編碼芳香酶。這種酶能將雄激素轉(zhuǎn)變?yōu)榇萍に?。對于女性，雌激素在出生前和青春期引導女性性發(fā)育。在男性和女性中，雌激素參與調(diào)節(jié)骨骼生長和血糖水平。在胎兒發(fā)育過程中，芳香酶在胎盤中將雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素，胎盤是母親的血液供應和胎兒之間的聯(lián)系。這種胎盤上的轉(zhuǎn)換阻止雄激素引導發(fā)育成女性胎兒。出生后，雄激素向雌激素的轉(zhuǎn)化發(fā)生在多個組織。CYP19A1基因突變導致芳香酶缺乏或芳香酶活性降低。芳香酶功能缺失導致雄激素無法轉(zhuǎn)化成雌激素。結(jié)果導致雌激素減少，雄激素和睪酮

aromatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

aromatase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳香化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613546 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E25.8

芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)