【佳學基因檢測】芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
芳香酶過量綜合征是英文aromatase excess syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AEXS
;familial gynecomastia due to increased aromatase activity
;hereditary gynecomastia
;increased aromatase activity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止芳香酶過量綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應當做芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測?
芳香酶過量綜合征的特征是以男性和女性體內雌激素(一種雌性激素)水平升高。具有芳香酶過量綜合征的男性在兒童后期或青春期發(fā)生乳房腫大(男子乳腺發(fā)育)。受累男性的骨骼生長和發(fā)育更快,比同齡人更早停止生長(骨齡超前)。因此,男性生長發(fā)育期提前,通常在兒童后期生長發(fā)育陡增,賊后長成身材矮小的成年人。受累女性很少顯示病癥的體征和癥狀,但她們可能會乳房生長增加(巨乳癥)、月經周期不規(guī)則和身材矮小。芳香酶過剩綜合征的男性和女性患者仍具有正常的生育能力。
佳學基因aromatase excess syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析
芳香酶過量綜合征的患病率未知;在醫(yī)學文獻中已經報道了20例以上。
aromatase excess syndrome致病鑒定基因解碼
CYP19A1基因重排導致芳香酶過量綜合征。 CYP19A1基因編碼了芳香酶。該酶將雄激素轉化為不同形式的雌激素,雄激素參與男性性發(fā)育。雌激素引導女性出生前和青春期的性發(fā)育。在男性和女性中,雌激素能調節(jié)骨生長。該疾病可以由CYP19A1基因的幾類基因重排產生。這些重排改變了基因的活性并導致芳香酶產量增加。在受影響的男性中,芳香酶增加,更多的雄激素向雌激素轉化,造成男性乳房發(fā)育,骨生長受限。女性雌激素增多可引起諸如月經不規(guī)則和身材矮小等癥狀。
aromatase excess syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著涉及每個細胞中一個拷貝的CYP19A1基因的遺傳重排足以引起病癥。在一些病例中,患者從一個患病的親本繼承突變。其他病例來自新的遺傳變化,發(fā)生在沒有家族病史的人群中。
aromatase excess syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,芳香酶過量綜合征的數據庫編碼是omim_id:139300
;hpo_id:HP:0000771;ICD編碼是E30.1
芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)