【佳學基因檢測】阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

阿黑皮素原缺乏癥是英文proopiomelanocortin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperimidodipeptiduria imidodipeptidase deficiency PD peptidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿黑皮素原缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測？

脯肽酶缺乏癥這種疾病會引起多種癥狀。該疾病通常發(fā)病于嬰兒期?；颊呖赡苡衅⑴K腫大（脾腫大HP:0001433）。有些病例中，肝臟和脾臟均會腫大（肝脾腫大HP:0001433）。也會出現(xiàn)腹瀉（HP:0002014），嘔吐（HP:0002013），和脫水的癥狀。脯肽酶缺乏癥的患者耳朵或皮膚很容易出現(xiàn)嚴重感染，還可能會患上呼吸道感染，重則危及生命。有些脯肽酶缺乏癥患者會有慢性肺部疾病。 脯肽酶缺乏癥患者的主要面部特征，眼球突出并且眼距過寬（眼距過寬HP:0000316），高額頭（HP:0000348），鼻子扁平，下顎和下巴非常小（小下頜畸形HP:0000347）?；疾和赡軙霈F(xiàn)發(fā)育遲滯，75％的該病患者會有輕微到嚴重程度的智力障礙。 脯肽酶缺乏癥的患者常常會有皮膚損傷，特別是患者手，腳，小腿和面部。皮膚受損通常開始于兒童期，嚴重程度可能從輕度的皮疹到嚴重的皮膚潰瘍。特別是腿部的皮膚潰瘍，幾乎不能有效愈合，結果會出現(xiàn)感染在內(nèi)的并發(fā)癥，賊終會截肢。 脯肽酶缺乏癥患者病情的嚴重程度差異很大。有些患者沒有任何癥狀。對于這些患者，可以通過實驗室進行檢查，如新生兒篩查或患病親屬的檢測。

佳學基因proopiomelanocortin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脯肽酶缺乏癥是一種罕見病。在醫(yī)學文獻中已經(jīng)記錄了約70名病例，并且研究人員估計，該病癥發(fā)生在約1/100萬至1/200萬新生兒中。這在以色列北部的某些地區(qū)如德魯茲的宗教少數(shù)民族和附近的阿拉伯穆斯林人更為常見。

proopiomelanocortin deficiency致病鑒定基因解碼

脯肽酶缺乏癥是由PEPD基因中的突變引起的。該基因編碼了脯肽酶（也稱為肽酶D）。脯肽酶有助于分離某些二肽，二肽是由兩個氨基酸組成的分子。具體地，脯肽酶分離含有脯氨酸或羥脯氨酸的二肽。脯肽酶釋放這些氨基酸，它們可以用于生產(chǎn)身體所需的蛋白質。脯肽酶也參與分解飲食獲得的一些體內(nèi)不需要的蛋白質。脯肽酶在膠原蛋白（一種富含脯氨酸和羥脯氨酸的蛋白質家族）的分解中是特別重要的。膠原是細胞外基質的重要部分。細胞外基質是細胞外的蛋白質和其它分子組成的晶格，它能加強并支持結締組織，例如皮膚，骨，軟骨，腱和韌帶。在細胞外基質的

proopiomelanocortin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:170100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/。

阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)