【佳學(xué)基因檢測(cè)】高甲硫氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查
高甲硫氨酸血癥患者可能出現(xiàn)哪些癥狀？
高甲硫氨酸血癥是一種先天性代謝性疾病，由于甲硫氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷導(dǎo)致血液中甲硫氨酸水平升高，引起一系列臨床癥狀。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀主要表現(xiàn)為：
呼吸有惡臭味：這是高甲硫氨酸血癥賊常見的早期癥狀，由于甲硫氨酸在體內(nèi)代謝異常，會(huì)產(chǎn)生一種特殊的臭味，類似于臭雞蛋或臭魚的味道。
食欲不振：高甲硫氨酸血癥患者會(huì)出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀，進(jìn)而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：嚴(yán)重的高甲硫氨酸血癥患者會(huì)出現(xiàn)智力低下、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括：
低血糖：甲硫氨酸代謝異常會(huì)影響糖代謝，導(dǎo)致低血糖。
肝臟損害：甲硫氨酸代謝異常會(huì)導(dǎo)致肝臟損害，出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。
骨骼異常：甲硫氨酸代謝異常會(huì)影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致骨骼異常。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀多在出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn)，但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。
如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行血液甲硫氨酸水平檢測(cè)，以排除高甲硫氨酸血癥的可能。
高甲硫氨酸血癥的基因檢測(cè)分析
根據(jù)新生兒智力發(fā)育及重大生活影響的基因分析，蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶 I/III 缺乏癥是由于 MAT1A 基因突變導(dǎo)致的先天性代謝缺陷。 它是新生兒篩查中引起高蛋氨酸血癥的原因之一。 在進(jìn)行夫妻婚前基因組合分析中，雜合子父母通常不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，但是在結(jié)婚生育的小孩會(huì)出純合子或者是復(fù)合雜合子的情況。而純合子或復(fù)合雜合子個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 佳學(xué)在因在開展基因檢測(cè)服務(wù)的前幾年收集的雙等位基因變異病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L，建議限制蛋氨酸飲食。 在高蛋氨酸血癥基因解碼基因檢測(cè)中，佳學(xué)基因分享通過(guò)新生兒篩查計(jì)劃發(fā)現(xiàn)的蛋氨酸濃度升高的女性患者。 該患者攜帶已經(jīng)進(jìn)入佳學(xué)基因數(shù)據(jù)庫(kù)記錄的純合性變異 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解碼所特有的結(jié)構(gòu)功能分析表明，β-轉(zhuǎn)角破壞導(dǎo)致蛋白質(zhì)穩(wěn)定性受損。 在得到明確的基因檢測(cè)結(jié)果后，采用限制蛋氨酸飲食的情況下，她的血清蛋氨酸濃度范圍在 49−605 µmol/L 之間（中位值 358 µmol/L）。 該患者的臨床病程特點(diǎn)是早發(fā)性肌張力低下、輕度發(fā)育遲緩、髓鞘形成延遲和 MRI 輕度腦室周圍彌散干擾。 21 個(gè)月大時(shí)，女孩表現(xiàn)出與年齡相符的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，但 MRI 顯示進(jìn)行性彌散障礙。 人們對(duì)這種疾病的長(zhǎng)期結(jié)果和治療的必要性認(rèn)識(shí)不足。 佳學(xué)基因的病例表明，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能是短暫的，即使賊初出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者也可以在飲食管理下表現(xiàn)出正常發(fā)育。對(duì)于孩子和家庭生活質(zhì)量的改善是巨大的。
其他與本文內(nèi)容類似的科學(xué)證據(jù)：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885946/(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
