【佳學(xué)基因檢測】LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥是英文LAMA2-related muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做CRASH syndrome；MASA syndrome；spastic paraplegia 1；SPG1；X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1；X-linked corpus callosum agenesis；X-linked hydrocephalus syndrome；X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測？

L1綜合征是一種遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。 L1綜合征涉及到多種一度被認(rèn)為是明顯的障礙，但現(xiàn)在被認(rèn)為是同一綜合征的一部分功能。 L1綜合征中賊常見的特征是下肢的肌肉僵硬（痙攣），智力障礙，在腦（腦積水）的中心增加的流體，和拇指彎向掌心（加成大拇指）。與L1綜合征的人也可以具有說話困難（失語癥），癲癇發(fā)作，和不發(fā)達(dá)或不存在組織連接大腦的左和右兩半（胼胝體發(fā)育不全）。 L1綜合癥的癥狀受影響的個體差異很大，即使是同一家庭的成員之一。因為這種病癥涉及下肢痙攣狀態(tài)，L1綜合征有時稱為痙攣性截癱1型（SPG1）。

佳學(xué)基因LAMA2-related muscular dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

L1綜合征估計男性發(fā)病率為1/25,000至1/60,000。 女性很少患這種疾病。

LAMA2-related muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

L1綜合征是由L1CAM基因突變引起的。 L1CAM基因編碼了L1蛋白，其在整個神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）表面分布。 L1蛋白在神經(jīng)元的發(fā)育和組織中起作用，有助于髓鞘（圍繞某些神經(jīng)元的保護(hù)鞘）及突觸（神經(jīng)細(xì)胞之間的連接，傳遞細(xì)胞間的的信號）的形成。 L1蛋白突變可以干擾這些發(fā)育過程。 研究表明，神經(jīng)元的發(fā)育和功能的中斷導(dǎo)致L1綜合征的體征和癥狀。

LAMA2-related muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:303350 hpo_id:HP:0001181 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/。

LAMA2相關(guān)的肌營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)