基因解碼導讀
導致不孕不育的原因有很多，根據佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單是精子發(fā)育障礙就有34種不同的類型。而精子發(fā)育障礙只是男性不育的一種。引起男性精子發(fā)育障礙的核心基因超過40個，而在國際數據庫有記載的可以導致病精子發(fā)育障礙的基因位點不超過431個。盡管數據庫的數量會不斷增加，但是以假設、列舉、驗證為基礎的基因檢測無法發(fā)現數據庫記載之外的基因位點。以基因解碼為基礎的致病基因鑒定基因解碼具有發(fā)現患者獨特病因的能力，大大提高不孕不育患者的致病基因的檢出率和正確率。
患者病情描述
來自湖北京山的張無忌（化名），就診時44歲。婚后13年，沒有生育。其兄張大千（化名）現年52歲，婚后一直未生育，領養(yǎng)一女，現已17歲。對張無忌的精液進行鏡檢分析，結果表明，其精子中99%的精子頭部呈現大而不規(guī)則的形狀，其中多鞭毛精子占49.6。精液體積平均為4.3ml, 精子計數為0.85×106/ml。佳學基因懷疑患者罹患大頭精子癥。在佳學基因基因解碼師的建議下，對張無忌的兄弟張大千進行并案檢測研究，以節(jié)省測序、解碼費用。佳學基因合作醫(yī)療機構隨對張大千的精液進行了顯微鏡檢。其中99.3%的精子頭部呈現不規(guī)則的大頭形狀，多毛精子占52%。3次精液體積平均為3.6ml,精子計數為0.73×106/mlc.體細胞染色體分析呈現四位體。
巨精子癥的致病基因鑒定基因解碼
按照佳學基因的致病基因鑒定基因解碼操作流程，和患者溝通并獲得知情同意后，武漢中南醫(yī)院將張無忌兄弟及其父母四人的血液各抽取3ml,佳學基因采用致病基因解碼技術，對張無忌的基因進行測序，發(fā)現張無忌的全部基因序列中存在20347691個基因突變，其中在NM_001015878的145位存在一個插入突變，是雜合突變，在同一個基因的136位存在一個單堿基突變。佳學基因根據張無忌的測序解碼結果，對其父、母和兄弟進行分析，發(fā)現這兩個突變位點一個是由父親提供，一個是由母親提供。這兩個位點同時存在兄弟兩個身上，導致兩兄弟體內的分管精子生成的一個蛋白質激酶功能異常，是兩兄弟不孕的致病基因。在進行基因解碼前，張無忌曾在試管嬰兒中心嘗試進行多次胞質內精子注射，均未消獲得生育。佳學基因解碼師解釋說，該患者體內突變基因使得患者體內的所有的精子都是染色體異常的，并且即使在非常有效的形態(tài)學選擇之后也不應嘗試胞質內精核注射。
解碼帶來的好處
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫及佳學基因解碼結果，該基因病突變引起的男子不孕不育無法通過現的試管嬰兒技術幫助患者生育胎兒，及早解碼分析可以幫助患者節(jié)省不必要的開支和心理煎熬。另外，該基因突變不影響女性生育。
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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