羅賓諾綜合征基因檢測(cè)與遺傳性大小 羅賓諾綜合征(Robinowsyndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,以面部畸形、肢體短小和胸廓畸形為主要特征。該病癥的遺傳模式為常染色體顯性遺傳,這意味著...
風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)與家族性感冒自身炎癥綜合征 家族性感冒自身炎癥綜合征(FHFIA)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重感染,并伴隨自身免疫反應(yīng)。這種疾病通常在兒童時(shí)期發(fā)病,并可...
雷諾茲綜合癥,基因檢測(cè)帶你早發(fā)現(xiàn),早避免 雷諾茲綜合癥,又稱雷諾現(xiàn)象,是一種常見(jiàn)的血管疾病,主要表現(xiàn)為手指、腳趾、鼻子、耳朵等部位在寒冷或情緒激動(dòng)時(shí)出現(xiàn)發(fā)白、發(fā)紫、發(fā)紅的...
常染色體顯性2型羅賓諾綜合征病人需要做的基因檢查 常染色體顯性2型羅賓諾綜合征(Ror2-CDG)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由ROR2基因的突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致多種癥狀,包括面部畸形、肢體...
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