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羅賓諾綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，因此與遺傳有密切關(guān)系。 羅賓諾綜合征的遺傳模式 羅賓諾綜合征是由位于常染色體上的基因突變引起的。由于是隱性遺傳，這意味著患者需要從父...
家族性感冒自身炎癥綜合征2型（FHFIA2）是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)過度活躍，引發(fā)反復(fù)發(fā)作的炎癥。該疾病通常在兒童時期發(fā)病，并可能影響多個器官系統(tǒng)，包...
神經(jīng)氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由神經(jīng)氨酸酶基因突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種名為神經(jīng)氨酸酶的酶，這種酶在細(xì)胞中發(fā)揮著重要作用，幫助分解一種叫做唾液酸的糖類。當(dāng)神經(jīng)...
常染色體隱性1型羅賓諾綜合征是一種遺傳性疾病，由ROR2基因的突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種參與骨骼發(fā)育的蛋白質(zhì)。當(dāng)該基因發(fā)生突變時，會導(dǎo)致骨骼生長異常，從而導(dǎo)致羅賓諾綜合征的特...
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