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常染色體隱性遺傳18型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因檢測評估遺傳性 一、概述 常染色體隱性遺傳18型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（ARCA18）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由位于染色體18上的基因突變引起...
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先天性糖基化障礙（I型）基因檢測區(qū)配基因治療 先天性糖基化障礙（CDG）是一組罕見的遺傳性疾病，其特征是糖基化過程的缺陷，導(dǎo)致各種器官和組織功能障礙。CDGI型是由于磷酸甘露糖異構(gòu)...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)38型基因檢測確診 一、診斷概述 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征是運動協(xié)調(diào)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙等。SCA38型是一...
范康尼貧血互補(bǔ)組T型基因檢測流程 一、樣本采集 1.外周血樣本：采集2-5毫升外周靜脈血，加入EDTA抗凝管，混勻后盡快送檢。 2.口腔拭子樣本：使用無菌口腔拭子，在口腔內(nèi)頰粘膜處反復(fù)擦拭...
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