視網(wǎng)膜色素變性14型基因檢測的作用 視網(wǎng)膜色素變性14型(RP14)是一種遺傳性眼病,會導致視力逐漸下降,最終失明。該病癥由RP14基因的突變引起,該基因編碼一種名為RP14蛋白的蛋白質(zhì),該蛋...
遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌基因檢測對避免誤診的有效性 遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌(FamilialAdrenalCorticalCarcinoma,F(xiàn)ACC)是一種罕見的腫瘤,但具有高度的遺傳性。由于其臨床表現(xiàn)與其他腎上腺腫瘤相似,早...
先天性糖基化障礙II型(CDGII)是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是糖基化過程的缺陷,導致各種器官和組織功能障礙。CDGII的病因是編碼參與糖基化過程的酶的基因發(fā)生突變。 基因檢測在查找...
缺指癥、外胚層發(fā)育不良、唇腭裂綜合征3型基因檢測對治療的幫助 一、缺指癥 缺指癥是一種先天性畸形,表現(xiàn)為手指或腳趾缺失或畸形?;驒z測可以幫助確定導致缺指癥的基因突變,從而...
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