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常染色體顯性遺傳痙攣性截癱73型基因檢測(cè)對(duì)準(zhǔn)確診斷的意義 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱（SPG）是一組以進(jìn)行性下肢痙攣、步態(tài)異常和肌張力增高為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。SPG73型是一種...
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Smarcb1缺陷型腎髓質(zhì)癌基因檢測(cè)對(duì)阻斷遺傳的重要性 Smarcb1基因，也稱為INI1基因，是抑制腫瘤生長的關(guān)鍵基因。當(dāng)Smarcb1基因發(fā)生突變或缺失時(shí)，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長，從而引發(fā)腎髓質(zhì)癌等...
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)26型基因檢測(cè)分型 一、概述 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)，并伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如眼球震顫...
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)23型基因檢測(cè)復(fù)查 一、概述 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、言語障礙、肌無力等為主要臨床表現(xiàn)...
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