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視網(wǎng)膜色素變性37型基因檢測進一步驗證診斷 一、引言 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其特征是視桿細胞和視錐細胞的進行性退化，導致夜盲癥、視野縮小和...
常染色體隱性遺傳12型脊髓小腦共濟失調(diào)基因檢測進一步指導治療 一、概述 常染色體隱性遺傳12型脊髓小腦共濟失調(diào)（Autosomalrecessivespinocerebellarataxiatype12，ARSACS12）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退...
先天性糖基化障礙Iip型基因檢測精準治療的幫助作用 先天性糖基化障礙Iip型（CDG-Iip）是一種罕見的遺傳性疾病，由負責糖基化過程的基因突變引起。該疾病會導致多種器官和系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙...
視網(wǎng)膜色素變性4型基因檢測明確遺傳性，意味著您攜帶了導致這種疾病的基因突變。這是一種遺傳性眼疾，會導致視力逐漸下降，最終可能失明。 視網(wǎng)膜色素變性4型(RP4)是一種罕見的遺傳性眼...
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