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結(jié)節(jié)病3型基因檢測在醫(yī)院和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心都可以進(jìn)行。 醫(yī)院 *優(yōu)點(diǎn): *醫(yī)生可以根據(jù)患者的具體情況，選擇合適的檢測項(xiàng)目和方法。 *醫(yī)生可以對檢測結(jié)果進(jìn)行解讀，并給出相應(yīng)的治療建議。...
家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體隱性遺傳病，由MEFV基因突變引起。該基因編碼一種名為pyrin的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在炎癥反應(yīng)中發(fā)揮作用。當(dāng)MEFV基因發(fā)生突變時(shí)，pyrin蛋白質(zhì)的功能就會受到...
Birt-Hogg-Dube綜合征(BHD)是一種常染色體顯性遺傳疾病，由FLCN基因突變引起。該基因編碼一個(gè)名為folliculin的腫瘤抑制蛋白，該蛋白在細(xì)胞生長和發(fā)育中發(fā)揮重要作用。FLCN基因突變會導(dǎo)致皮膚、腎...
免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變性基因檢測可以明確患者是否具有患病風(fēng)險(xiǎn)，但并非所有檢測結(jié)果陽性者都會患病。 一、免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變性基因檢測的意義 免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變性（A...
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