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基因杯子.jpg)
胱氨酸病是由胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白基因(CTNS)的突變引起的。CTNS基因位于染色體10上，編碼一種在腎臟和腸道中表達的蛋白質(zhì)，稱為胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白。這種蛋白質(zhì)負責(zé)將胱氨酸從細胞中轉(zhuǎn)運到血液中。...
哈特納普障礙發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.引言 哈特納普障礙（Hartnupdisorder）是一種罕見的遺傳性疾病，由SLC6A19基因突變引起，導(dǎo)致腸道和腎臟對中性氨基酸的吸收和再吸收受損。該病會導(dǎo)...
為什么要做血清淀粉樣蛋白A淀粉樣變性基因檢測？ 血清淀粉樣蛋白A（SAA）淀粉樣變性是一種罕見的遺傳性疾病，會導(dǎo)致器官功能衰竭，最終導(dǎo)致死亡。該疾病由SAA1基因的突變引起，該基因編...
伴有免疫失調(diào)系統(tǒng)性自身炎癥、自身免疫的基因治療為什么是最有希望的療法？ 伴有免疫失調(diào)系統(tǒng)性自身炎癥和自身免疫的疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和炎癥性腸病，給患者帶...
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