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腎性尿崩癥基因檢測(cè)流程 一、臨床評(píng)估與咨詢 1.患者病史采集：醫(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)患者的癥狀，包括多飲、多尿、夜尿、口渴等，并了解患者家族史，以判斷是否可能患有腎性尿崩癥。 2.體格檢查...
吃感冒藥一般不會(huì)影響糖原累積病Ib型的基因檢測(cè)結(jié)果。 糖原累積病Ib型（GSDIb）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因突變引起。G6Pase是一種在肝臟、腎臟和腸道中表達(dá)的...
弗雷澤綜合癥的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測(cè)序(WES)。 WES是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。由于弗雷澤綜合癥是由多種基因突變引起的，...
伴或不伴多指畸形的短肋胸椎發(fā)育不良1型基因檢測(cè)對(duì)正確判斷疾病發(fā)生的原因中的作用 短肋胸椎發(fā)育不良1型（ShortRibPolydactylySyndromeType1，SRP1）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，以短肋、胸...
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