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胱氨酸尿是一種罕見的遺傳性疾病，由胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白基因(SLC7A7)突變引起。該基因位于染色體7q21.1上，編碼一種在腎臟和腸道中表達(dá)的蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)將胱氨酸從細(xì)胞中轉(zhuǎn)運出去。當(dāng)該基因發(fā)生...
萊施-尼漢綜合征基因檢測是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類型是一個復(fù)雜的問題，需要從多個角度進(jìn)行分析。 一、臨床意義和診斷價值 萊施-尼漢綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由HPRT1基因突變引起...
澤爾韋格綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由PEX基因突變引起。這些基因負(fù)責(zé)過氧化物酶體生物合成，過氧化物酶體是細(xì)胞器，在多種代謝過程中發(fā)揮著重要作用。澤爾韋格綜合征的癥狀包括發(fā)...
利德爾綜合征1型是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。該病癥主要由編碼鉀離子通道蛋白的基因KCNJ2發(fā)生突變所致。 KCNJ2基因位于染色體11號上，編碼一種名為Kir2....
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