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混合性冷球蛋白血癥II型基因檢測(cè)與基因突變位點(diǎn)的檢出率 混合性冷球蛋白血癥（MixedCryoglobulinemia，MC）是一種自身免疫性疾病，其特征是血清中存在冷球蛋白，這些冷球蛋白在低溫下會(huì)沉淀，...
無(wú)綜合征性視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)是否需要包括MLPA檢測(cè) 一、無(wú)綜合征性視網(wǎng)膜色素變性概述 無(wú)綜合征性視網(wǎng)膜色素變性（Non-syndromicRetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，以夜盲癥...
間質(zhì)性肺病、腎病綜合征、大皰性表皮松解綜合征基因檢測(cè)是否進(jìn)行全基因測(cè)序檢測(cè)更好，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行判斷。 1.間質(zhì)性肺病 間質(zhì)性肺病(ILD)是一組以肺間質(zhì)炎癥和纖維化為特征的疾...
先天性腎動(dòng)脈狹窄基因檢測(cè)與先天性腎動(dòng)脈狹窄遺傳測(cè)試是兩個(gè)不同的概念，但都與先天性腎動(dòng)脈狹窄的遺傳因素有關(guān)。 先天性腎動(dòng)脈狹窄基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)與先天性腎動(dòng)脈狹窄相關(guān)的基...
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